Boli de rinichi polichistic la copii și sugari


Incidența patologiei congenitale nu este mai mare de 1% din totalul nou-nascuti. Dar această cifră este în mod evident scăzut, deoarece numai pe baza numărului de boli care sunt determinate în timpul perioadei prenatale sau in primele luni dupa nastere. De exemplu, boli de rinichi polichistic diagnosticata la copii mai mici de adulți. Faptul că mai să înceapă să se aplice cu privire la boala, la varsta de 25-30 de ani. Când procesul de a dezvolta insuficienta renala.


Cauzele și mecanismele de polichistic




Rinichi polichistic este o tulburari congenitale. Și în 9 din 10 copii, el are un caracter ereditar, doar 10% din cazuri rezulta din mutatii spontane in timpul dezvoltarii fetale. Adesea gena mutant localizat pe cromozomul X. Ea se manifestă ca o genă dominantă. Dacă un copil are anomalii pe X și Y cromozomii, așa-numitele dezvolta forme de fulger polichistic. Aceasta duce la moarte in copilarie.
Principalul motiv care cauzează această boală, este o încălcare a genomului responsabil pentru dezvoltarea tubilor de rinichi. Ca urmare, statele direcție deviere dezvoltare centriol. Această organite specifice provocate de procesele de mitozei celulare. Filiale celule funcționale nu pot fi distinse de părintele. Singura devierea este divizia lor de orientare. De aceea, gradul de celule tubulare sunt în afara cavității lor. Ei "a lua", în rîndurile. Aici este o dezvoltare în continuare a acestor celule.

Formarea cavități chistice anormale se datorează faptului că pe o parte a celulei se dezvoltă treptat vilozităților. Aceste celule Villi încep să fie respins unele de altele. Există spațiu liber. Acesta este completat aproape instantaneu intercelulară (stromalnoy) lichid. Urmează pe caz "se colagenului care sunt în formă de polimeri dizolvate.
Marginile cavității se în anumite reacții chimice intră în stare insolubilă. Formarea Acolo capsulă, acoperind în întregime cavitatea. De atunci acesta este un chist. Dar unele nu pot comunica cu cavitatea tubilor. Apoi au înlocuit treptat lichide tubuli de date de conținut. Aceste chisturi sunt de creștere mai rapidă. Mai activ rinichi, mai rapid de creștere.

Fiecare pacient copil al 10-lea nu are anomalii genetice aparat genetic. Ele apar in timpul dezvoltarii.
Prin urmare, este necesar să se identificarea unor factori de risc, dintre care domeniul de aplicare ar putea dezvolta o boala de rinichi polichistic la fat:



Unele boli congenitale și dobândite ale mamei sau a ambilor părinți.




Unele boli in timpul sarcinii.




Obiceiuri proaste ale mamei. În ceea ce privește sarcina, iar în această perioadă.





Clinice și opțiuni pentru polichistic


Există două opțiuni principale curs polichistic:




Fulgere sau maligne. Dezvoltarea de chisturi tubulare loc atât de repede încât semne de insuficiență renală apar în primii ani. Și ofensiva stadiu terminal note la cateva luni dupa primele semne. Deci conduce o mică parte din toate cazurile.




Cronică peste. Progresia leziuni renale se produce lent. Primele simptome pot aparea dupa 20 de ani. Un tablou clinic detaliat vine a lungul anilor. Această opțiune este tipic pentru cele mai multe cazuri de boli de rinichi polichistic.




O dezvoltare treptată a disfunctii renale polichistic. Prima funcție de concentrare începe să sufere. Acest lucru poate fi văzut pentru a schimba proporția de urină deja în analiza globală. Faptul că formarea chistica complică reabsorbția apei de proces în tubulii. Pentru că atunci perturba reabsorbtia și difuzarea de substanțe prin ele.
De la formarea de chisturi este cel mai frecvent in proximale (cel mai îndepărtat de capsulă) tubilor, perturbat de absorbție fluid și secreția de acid uric. Prin urmare, proporția redusă de urină și mărește cantitatea acestuia. În creșterea semnificativă a numărului de ureei și acidului uric.








Deteriorarea treptată a tubilor reduce viteza de trecere (de) urină primar. Ce determină o creștere a presiunii fluidului în ele. Aceasta, la rândul său, influențează rata de ultrafiltrare în Bowman capsulă-Shymlanskaya. Începe suferi functiei de filtrare renala. Urină începe să scadă, și sânge zgură ajunge la un numar foarte mare. Dezvoltarea insuficienta renala. Etapa finală este marcată reducere critic în filtrarea plasmei și lipsa aproape completă a urinei. Toate toxinele raman in organism. Acest lucru duce la auto-otrăvire și moarte.



Clinică, diagnostic și tratament


În majoritatea cazurilor, semnele clinice de polichistic apar după ani de debut. Una din primele dureri in partea inferioara a spatelui. Ele nu sunt intense și practic în legătură cu mișcarea. După câțiva ani (de patologii cronice curs opțional) primele semne de insuficiență renală. Acolo slăbiciune nemotivat, toleranțe scăzute de stres și umflarea pe fata. Ele apar în principal în prima jumătate a zilei și noaptea. De seara, umflarea feței trece. Dar ca progresia de insuficienta renala sunt permanente.

Pacientul incepe pentru a sărbători a reduce cantitatea de urină. In stadiu terminal insuficienta renala urină nu conștiință învăluită în ceață, dezvoltarea treptat așa-numitul comă uremic. Acesta este asociat cu o cantitate mare de acid uric în sânge, care este otrăvitoare pentru creier. Fără îngrijire adecvată, pacientul moare în câteva zile.

Acest lucru este important! Baza de diagnostic este ultrasunete, urină și de sânge. De obicei, aceste metode sunt suficiente pentru a detecta polichistic încă în stadii incipiente. Acestea sunt cele mai eficiente pentru combaterea bolii.


Până în prezent, tratamentul bolii de rinichi polichistic la sugari si copii este limitat la fondurile de uz simptomatice, imbunatatirea functiei renale și corectarea insuficienta renala. Măsuri eficiente sunt terapie radicala nu a fost dezvoltat. Dar se dovedește că respectarea recomandărilor privind stilul de viata si dieta promoveaza de supravietuire si de viata linistita de mai mulți ani.