Fermentopathy - simptome, tratament copii fermentopathy


Fermentopathy - o disfuncție patologică de profile sisteme enzimatice ale organismului uman provocate de lipsă parțială sau totală a producției de orice tip enzime. Pericolul oricărei forme fermentopathy datorită faptului că, chiar și cu celebrat un scurt curs de acumulare progresivă intracelulară de produse metabolice toxice încălcat care au un efect toxic negativ asupra structurii sau țesutul, în special sistemul nervos central.

Motive fermentopathy



Deoarece enzimele sunt compuși chimici foarte specifice, fiecare dintre care implementează cataliza o reacție chimică, lipsa chiar si o singura enzima sau o încălcare a activității sale va provoca dezvoltarea de semne fermentopathy.
În semne de fermentopathy deține două mecanism эtyopatohenetycheskyh majore - nutriționale și determinate genetic. Fermentopathy ereditar se poate datora prezenței genei defecte complet blocuri producerea enzimei sau își reduce activitatea sa. Violarea activității enzimei într-o măsură mai mare datorită instabilității moleculele enzimatice care sunt ușor distruse prin acțiunile altor factori declanșatori. În prezent, cartografiere genetică a unei fermentopathy pacient suferind, să stabilească în mod fiabil de tipul de încălcare, care este important în determinarea tratamentului.

Datorită faptului că diferitele categorii de enzime implicate direct în procesele metabolice ale organismului uman, absenta patologică sau activitatea insuficientă a unei anumite enzime apare pe procesele metabolice ale divizare și transformarea proteine, carbohidrați, grăsimi, purine, substanțe hormonale, minerale alte componente vitale care sunt implicate în îndeplinirea funcțiilor organelor și structurilor interne.
Fermentopathy secundar cauzat de obicei tulburări nutriționale, adică încălcarea persistentă a comportamentului alimentar sau disponibile în boli cronice ale pacientului ale tractului digestiv (mai ales distal sa) geneza inflamatorie. În plus, patogeneza tipurilor dobândite fermentopathy efecte toxice importante de mutageni mediu și xenobiotice.

Fermentopathy categorie aparte de intoleranță alimentară cauzată de ingestia de aditivi alimentari umane, care sunt în prezent utilizate pe scară largă în producția de alimente. Unii oameni sărbătoresc intoleranță de alcool, care are, de asemenea, o legătură cu sistemul de violare enzimatic. Acest formular fermentopathy este sporadică și sunt mult mai evidente în țările estice. Simptomele caracteristice ale fermentopathy alcool este o roșeață difuză bruscă a pielii, dificultăți la respirație și aspectul disconfort nazal în abdomen.

Simptomele fermentopathy


Principalul grup de tulburări enzime ereditare constituie fermentopathy care poate avea mai multe variante clinice, în funcție de tipul tulburărilor metabolice sârmă. Simptom clinic predominant de toate simptom fermentopatyy este o încălcare a funcției digestive, care afișează depinde de localizarea procesului patologic.
Clinic opțiuni cumpărate fermentopathy este apariția tulburărilor dispeptice pacientului cu prevalenta gastric, intestinal sau pancreatic forma lor. Dispepsie de tip gastric apare ca un aspect tipic de durere în proiecția regiunea epigastrică, pierderea poftei de mâncare și greață după ce mănâncă. Majoritatea adultilor care sufera fermentopathy, rețineți schimbarea preferințe, disconfort constant în abdomen, nu are nici o localizare clară.

Într-o situație în care o persoană a observat încălcări ale digestiei intracelulare fermentopathy datorată enterocolită simptomelor prim-plan, însoțită de o slăbire cronica de scaun, și scaun consistența au familiarizat și sunt de masă neexecutate cu semne de fermentare.
Comun cu fermentopathy durată prelungită, mai ales de tip ereditar, este dezvoltarea encefalopatiei, care afișează scara cu leziuni cerebrale toxice, dar mecanismul patogenetic în această situație este epuizarea substratului de energie în organism, din cauza bloc enzimatică. Tabloul clinic al acestui formular este însoțit de o rapidă creștere simptome encefalopatiei și teren de agresiv chiar înainte de moarte. Pacienții care suferă fermentopathy origine centrală encefalopatie complicat, sunt supuse la diferite grade de intensitate conștiență alterată de hipotonie musculară și hyporefleksyy, tulburari hemodinamice.

Copii Fermentopathy


Într-o situație în care există semne de deficit de enzime la pacientii copilarie, și în special în copilul nou-născut a fi înțelese fermentopathy ereditare. Datorită faptului că unele forme de enzymopathies ereditare nu apară imediat după naștere, iar în perioada târzie, când diagnosticul lor este dificilă la copii și adolescenți au dezvoltat metode de screening-ul toate nou-nascuti, care sunt produse în primele ore după naștere (galactozemie , fenilcetonurie).

Principalul simptom specific observat în toate formele fermentopathy la copii este deteriorarea constantă a relației copilului cu primirea unui aliment, dar altfel fiecare formă de deficit enzimatic este caracterizat prin simptome tipice și semne care permit pediatru cu experiență pentru a diagnostic metode de laborator de examinare a copilului.
Copiii care suferă de fenilcetonurie brusc în urmă nu numai fizic, ci și dezvoltarea mnesticheskih intelectual, caracterizate prin iritabilitate ridicată și labilitate emoțională. În absența diagnosticului in timp util si un tratament adecvat, copilul dezvoltă crescut pareze convulsivă, centrale și ataxie. În plus, această categorie de pacienți este vizitator frecvent de cabinet dermatologic, ca au observat o tendință crescută de a dezvolta dermatita atopica si de contact localizare comune.


Odată cu creșterea rapidă a morbidității forme ereditare fermentopathy în ultimii ani a dezvoltat un test de metodă de screening, care pot diagnostica această patologie în fetus la 16 săptămâni de dezvoltare fetală. Cu toate acestea, costul ridicat al examinării și necesitatea de a achiziționa echipamente de inalta calitate pentru studiul limitează domeniul de aplicare a tehnicilor de inginerie genetică în ceea ce privește prenatal fermentopathy diagnostic.
În perioada neonatală, în cazul în care principala sursă de nutriție pentru copil este laptele matern, pot prezenta simptome cauzate de deficit fermentopathy lactoza. O manifestare tipic al acestei boli este severitatea dysbiosis severă, însoțită de diaree repetată, varsaturi si semne de deshidratare (agresiv retracție izvoare piele uscată, respirație rapidă și emoție, diurezei redus). O manifestare tipică este în creștere pielea halaktazemyy zhovtyanychnist și progresează hepatosplenomegalie, însoțite de creșterea ascita. În legătură cu insuficiență hepatică, un copil în creștere semne de diateza hemoragica. Manifestarea simptomele de mai sus copilului este justificată pentru a opri alapteaza si copiilor nou-nascuti pentru a transfera dieta dietetic, limitarea consumului de proteine ​​din lapte.

Boala celiaca ca intoleranta hlyuteynovoy manifestare pot dezvolta la copii și vârsta adultă perioadă și însoțite de dezvoltarea de modificări inflamatorii în mucoasa intestinului subțire, care rezultă în încălcarea observat funcției de aspirare. Copiii care sufera de boala celiaca, caracterizate prin episoade frecvente de dispepsie gastrică și intestinală ca greață, vărsături agresiv exprimate dureri în abdomen. Un simptom tipic al acestei forme fermentopathy este cresterea in greutate insuficienta la un copil și rămase în ceea ce privește dezvoltarea fizică. Copiii cu boala celiaca sunt clasificate ca fiind cu risc de a dezvolta semne de anemie deficit de fier și foliyevodefitsytnoyi care afecteaza starea de sanatate a copilului ca oboseala, ameteli, piele uscată și creșterea leziunilor hipoxice.

Prelungit pentru boala celiaca este însoțită de dezvoltarea progresivă a complicatiilor, cum ar fi dermatita herpetiformă, care apare vărsat formarea vezykuleznoy de erupții cutanate mancarime puternica. Caracteristică Patohnormonychnыm acestei erupții cutanate este localizarea sa în proiectarea articulațiilor mari de extremitățile superioare și inferioare. În absența unor îngrijiri medicale furnizate modificări patologice în timp util în intestin și stomac sunt predispuse la malignitate.

Tratamentul fermentopathy


Primar și cel mai eficient tratament fermentopathy în faza inițială a corecție mananca comportament. Fermentopathy dieta, de fapt, prevede excluderea completă de primire substanțe corporale insuportabile de la alimente, chiar și în cantități minime. In cele mai multe cazuri, respectarea dietei individuale specialitate elimină utilizarea de medicamente si alte tratamente. Alimente dietetice poate salva fenotip copil, prevenirea dezvoltării de semne de subdezvoltare fizică și mentală.

Într-o situație în care pacientul este observat fermentopathy tip endocrin obrruntovanym doar metoda de tratament patogenetic este curs de terapie cu hormoni timp de doză de întreținere. Unele enzymopathies implică încălcarea vitamina metabolismul, necesită numirea de vitamine contin droguri sintetice (piridoxina 20 mg pe zi, parenteral in patologia Komrovera-Knapp și homotsystonuryy, Calciu D3 Nycomed 1 capsula de 2 g / zi pentru semne de diabet zaharat existente fosfat, o doză zilnică de Biotin 10 mg oral, sindrom de malabsorbție).

Administrarea parenterală a enzimelor placentare purificate utilizate pentru o gamă limitată de fermentopathy (boala Fabry, boala Gaucher) găsește aplicare, dar din cauza riscului crescut de reacții imunologice la introducerea unei proteine ​​străine de corp, acest tratament nu poate fi considerată adecvată. Pentru a elimina acest efect secundar ar trebui să intre sub formă lyposomalnuyu de enzime, în special acumularea patologie.
În ultimul deceniu, s-au dezvoltat tehnici chirurgicale de tratament fermentopathy bazat pe transplantul de maduva osoasa si organelor interne (transplant de rinichi sindromul Fabry, altoire safena de fibroblaste cu mukopolisaharidozi).

Singurul tratament patogenetic obrruntovanym formelor ereditare fermentopathy este terapia genică, permițând 90% din aspectul fenotipic elimina semne de boală.