Alkaptonuryya - Cauze, simptome, tratament


Alkaptonuryya - este o boala genetica rara care se dezvolta ca urmare a unui deficit absolut de homohentyzynovoy acidului enzima care transformă diurezei negru. Această boală se caracterizează prin tulburare a metabolismului tirozină, rezultând acidul homohentyzynovaya urină secretat în cantități foarte mari.
Alkaptonuryya cel mai des observate la adulți celule pigmentare in diferite organe si tesuturi, a observat de multe ori dezvoltarea osteoartritei. Acest lucru se datorează faptului că deficiența congenitală a rezultatelor enzima homohentyzynazы în acumularea acestuia în diferite țesuturi, adesea în cartilajul articular și tendoanele. Rozuyazykay și dezvoltarea fizică a persoanelor cu aceasta boala nu este absolut de suferit.


Alkaptonuryya fiind boala sistemica congenitala este foarte rar - un caz la 25.000 de persoane, în timp ce un foarte puternic caracter obligatoriu pentru a zone geografice specifice ale Republicii Dominicane, și Slovacia. Aceasta boala este direct legată de încălcarea metabolismul aminoacizilor, care este moștenit într-un model recesiv. Funcția schimb de tirozină vine ulterior în acid homohentyzynovoy exclusiv. Apoi, din cauza deficit congenital de oxidazei acidului (o enzima care descompune acidul benzolnoe homohentyzynovoy core), transformarea în continuare nu se produce, si se acumuleaza in sclera, cartilajului, oasele, pielea si alte organe, si apoi excretat în urină.

Alkaptonuryya un copil este diagnosticat aproape imediat după naștere - în urină îmbibat scutec, eliberarea rezultat de cantități mari de acid homohentyzynovoy neotstyrыvayuschyesya rămân pete intunecate.


Motive Alkaptonuryya


Principala cauză a acestei boli sunt considerate procese de mutatii in genele responsabile pentru producerea de oxidaza homohentyzynovoy care ajută defalcarea fenylalanynovыh aminoacizi și tirozină. Din cauza acestor afecțiuni la om este acumularea de acid homohentyzynovoy. Cele mai multe dintre surplus și excesul de alți compuși depuse in tesutul conjunctiv sa, cauzând astfel innegrind cartilajului si pielii.

Există graduală un acid acumulare homohentyzynovoy la nivelul articulațiilor care duce la artrita. În plus, această substanță este excretată în cantități mari în urină este eliberată, este motivul pentru care interacțiunea cu aerul întunecă considerabil.


Simptomele Alkaptonuryya


Cea mai veche și cea mai caracteristică caracteristică este urina alkaptonuryy că după interacțiunea cu aerul se întunecă foarte repede. Mai mult complicat pielonefrita dezvolta adesea urolitiaza. De asemenea, caracteristică a acestei boli este o leziune a coloanei vertebrale și a articulațiilor mari, care, în tabloul clinic foarte asemănătoare hondroz și spondilita anchilozantă.

Pentru alkaptonuryy caracterizat, de asemenea, următoarele simptome: schimbarea pigmentare si a pielii si sclera, mișcări limitate, calcifiere, inflamație, distrugerea cartilajului articular, dureri mecanice. Aproximativ 20% dintre pacienți schimbarea valvei aortice este calcificarea departamentului aortei ascendente și supapele, precum inelul fibros.
De simptome alkaptonuryy nesustavnыm includ pigmentare inghinale triunghiular, axile, nas, sclera; Calcifiere culoare albastru ureche exterior. Nu poate fi murmurele inimii, ca urmare a depunerii de pigment in supapelor. Barbatii adesea găsit în pietre glandei prostatei.


De obicei, de-a patra decada de viata la alkaptonuryy dezvoltă simptome progreseaza artropatie degenerativa. În acest caz, a marcat înfrângerea articulatiile periferice mari și a coloanei vertebrale cu condrocalcinoză (organismele de dezvoltare osteohondralnыh). Depunerea inițială de pigment studynystom observate în nucleu și inelul fibros al discurilor intervertebrale. Mai târziu, implicat în șold, umăr și genunchi articulațiilor. Învinge mici articulatiilor periferice se observă. Primul semn spondyloza la adulti este de obicei sindromul acut disc seamana clinic spondilită anchilozantă.

De asemenea, la alkaptonuryy adesea insuficienta functionala destul de severe, de obicei asociate cu restricție de mobilitate și rigiditate a articulațiilor. Adesea găsit în efuziuni articulația genunchiului, flexie contractura, trosnituri. În unele cazuri, lichidul comun sunt fragmente negre cartilaj pigmentate.
Diagnosticul de obicei, nu se alkaptonuryy. Cel mai adesea, boala poate fi diagnosticata aproape imediat după naștere. Toate scutece urină îmbibat nu vor calitate, chiar și după spălare pete intunecate. In absenta de caracteristici distinctive, metoda de diagnostic mai informativ este o metodă care determină prezența unei cantități echivalente de acizi urina si benzohynouksusnoy homohentezynovoy. Pentru a obține aceste rezultate folosind spectrofotometrie enzimatică și / sau hromotohrafyya lichid. Un punct foarte important este diagnosticul diferențial al melanynuryey, porfirie, hemoglobinuria, hematurie și deficit de vitamina C.



Tratamentul Alkaptonuryya


Din păcate, în prezent, nici un tratament specific alkaptonuryy dezvoltat. De multe ori, după o examinare cuprinzătoare prezinta terapie simptomatică severă. In bolile sistemului musculo-scheletic recomandate medicamente anti-inflamatorii pentru pietre la rinichi este prezentată primesc antispastice etc. A trebuie să aibă vitamina C in doze mari.
Datorită naturii genetice a alkaptonuryy elaboreze măsuri preventive specifice nu este posibil.