Arahnodaktyliya - Cauze, simptome, tratament


Arahnodaktyliya - este unul dintre simptomele sindromului Marfan. Arahnodaktylyyu descris pentru prima data de celebrul pediatru francez Marfan (Marfan), dându-i numele dolyhostenomelyya, care este încă numita boala Marfan. Dar în 1902 "arahnodaktylyyu"Ca denumirea comună propusă Achard (Achard). Aceasta boala este considerată nașterea unei boli relativ rare. Avantajele speciale înfrângere a unui anumit sex nu exista.
Arahnodaktyliya caracterizat printr-o tulburare moștenită de țesut conjunctiv în formă de degete lungi, subțiri și curbate.




Motive Arahnodaktyliya


Cele mai multe din aceasta patologie legate de încălcarea de enzime din organism care controlează formarea de proteine.
Până la sfârșitul anului a clarificat încă toate motivele acestor abateri. Ele pot să apară sporadic, și să fie o boală de familie, în care a învins toți membrii unei familii, chiar probabil din generații diferite.
Arahnodaktyliya moștenit model dominant autosomal si are penetranta mare a genei mutante. Dar, după realizat în 1992 oamenii de știință de cercetare familii mexicane trei generații, în care cinci din cele șase sybsov a avut toate semnele de boala a sugerat ca arahnodaktyliya poate fi moștenită într-un model autosomal recesiv.

FBN 1 gena mutanta este situat pe cromozomul umeri XV. Ea codifică formarea glicoproteina fybryllyna-1. Aceasta gena este format din 65 de exoni, iar acest lucru, la rândul său, face dificilă analiza direct mutatii in ea. Din acest motiv, nu a demonstrat corelație-genotip fenotipice. Prin urmare, mutatii apar in fybryllyna înlocuire proteine-1 arginină. Acest obicei este arahnodaktylyy motivul principal.
Nu mai puțin rolul jucat în educație asemenea factori defect care afectează în mod negativ copilul în timpul sarcinii femeile.



Simptomele Arahnodaktyliya


Arahnodaktyliya este alungire suficient de puternică de aproape toate oasele falangelor picioare și mâini, metacarpiene și metatarsiene oase, precum și modificări ale formei craniului și scheletului trunchiului. Mâinile și picioarele astfel de oameni sunt foarte înguste și lung, care se întindea de-a lungul axei lungi și degete îndoite în articulații subțiri. Este într-adevăr pare ca picioarele păianjen, care a dat numele acestei boli (de la arahnos limbă greacă - un păianjen). În plus față de modificările în aparatul locomotor este marcat caracteristică cardiovasculare afecțiune profundă și lezarea ochilor oftalmologic.

Boală arahnodaktyliya patologice incepe in utero creștere retard și destul exprimat la naștere și ulterior primul său perioadă a vieții. Ci ca o regulă, patologie începe pentru a detecta rapid si amplifica atunci când continuă dezvoltare și de creștere a copilului.
Arahnodaktyliya se referă la o boală foarte gravă, care are efecte adverse. Printre acestea se numără mortalitatea totală mai mare, în cazul în care mulți copii mor în primii ani ai vieții sale decat orice alta boala periculoasa pentru ei. Doar rar formă benignă arahnodaktylyy face posibilă pentru a trăi o vârstă mai matură.

Principalul simptom este atrofie musculara arahnodaktylyy general, cu înfrângerea întregii musculare. Este bine amyotonyya congenital evidentă. Membrele Palparea sentiment de lipsă totală a acestora, că nu stau sub piele, și, în cazuri severe, cu consistența mucusului. De asemenea, pacientii care sufera subdezvoltare și / sau absența de grăsime arahnodaktylyey.
Între cot, genunchi și degetele de pacienti poate fi vazut membrana translucida subțire de piele care seamana cu membranele de înot păsări de apă. Pentru ca muschii de slab dezvoltate și lipsa țesutului adipos subcutanat apare laxitatea în ligamente, segmente subțiri atât de mult timp expus excesiv circulatie la nivelul membrelor pasiv.

Pacienții cu arahnodaktylyy severă nu se pot deplasa independent sau mișcare a unor grupe musculare sunt reduse la minimum. Acești oameni, uneori la pat și depinde de menținerea lucrătorilor medicali sau rude. Ele sunt extrem de dificil de a face chiar și un cap de cotitură în direcții diferite.
Arahnodaktylyy tablou clinic caracteristic este oboseala si slabiciune generala, care pot să apară chiar și după o masă.
Pentru pacientii cu arahnodaktylyey caracterizat printr-o formă cap mare, craniul extinsă și alungit în lungime, acolo dolichocephaly. Ca urmare a culcat reale constante pe spate, copilul este privit aplatizată parte a regiunii occipitale, movile frontală proeminente nas extins, iar inferior jaw vypyachena înainte, astfel încât adaugă o persoană arate vechi om, trist încătușat.

Pentru clinici arahnodaktylyy simptome importante de dezvoltare improprie a ochiului. Acestea includ - hiperteloryzm, lentile subluxation, care schimbă doar în sus, miopie, yrydodenez. Cataractă după luxații, afecteaza mai mult viziunea, și conduce la ceea ce este cu ochii reale pacient și el încetează să mai fie.
Urechile greșite dezvoltate observat mai frecvent decât leziuni oftalmologice. Ele sunt caracterizate prin lipsa cartilajului, ceea ce le face moi și flasc.
Deoarece sistemul cardiovascular este neregularitate determinată în inima mușchii, supape și pereții dintre camerele care provoaca defecte cardiace congenitale.


Arahnodaktyliya afecteaza sistemul nervos central, caracterizată prin retard mental ascuțite.
Schimbări în sistemul endocrin nu a fost găsit.
Astfel, arahnodaktyliya - o schimbare profundă sistem mesonephral înnăscută și mezenhymalnaya distrofie.
In ciuda faptului ca oasele lungesc si devin mai subțiri, ele nu sunt supuse la denaturarea și nu sunt fracturi patologice caracteristice.
Thorax mai ales deformat și are o formă de pâlnie. Deformarea poate complica cu curburii coloanei vertebrale. Acesta poate fi scolioza, cifoscolioze, comprimat înapoi bazin.



Tratamentul Arahnodaktyliya


În prezent, a dezvoltat și implementat o metodă de tratament patogenetic arahnodaktylyy care este folosit terapia kollahennormalyzuyuschaya.
Baza acestei metode este corectarea diverselor componente metabolice incluse în țesutul conjunctiv. Chiar o interventie chirurgicala pentru cartilaj considerată adecvată în astfel de tratamente. Acest lucru va consolida regenerarea lor.
Astfel de încălcări ca miopie, astigmatism corectat folosind lentile sau ochelari.
Tratamentul VDHK (deformare piept liykopodibnoyi) este de a realiza torakoplastyky. Această operație este necesară pentru eliminarea retragerea pieptului anterior, ceea ce reduce dimensiunea cavitatea toracică și plămânii netezirea insuficientă.

Conform mărturiei efectuarea aorta plastic, эkstratsyyu tonzylэktomyyu obiectiv și adenotomy.
Astfel, tratamentul principal este arahnodaktylyy ortopedice adică corectarea deformari.
Printre medicamentele prescrise antioxidante și эnerhotropnыe: Lymontyr, Co, Tokferol, riboksin, piracetam și vitamine din grupa B.
Tratament medical arahnodaktylyy, pacientii prescris sesiuni de terapie fizica, unde impactul principal este direcționat către sistemul musculo-scheletice.