Ahondroplazyya - tratament, cauze, simptome


Ahondroplazyya - o tulburare genetica de încălcare cresterea oaselor. Aceasta patologie este evident de la naștere. Mai mult decât atât ahondroplazyya se referă la defecte congenitale vechi și se caracterizează prin forma corpului disproporționată.
Persoanele cu ahondroplazyey cu deformare spinarii, membre scurte, cu dimensiunea trunchi aproape normală și makrotsefalyyu relativă. Această boală apare la aproximativ 1: 25.000 și l-au supus la fel ca și masculin și feminin.


Termenul "ahondroplazyya" înseamnă "fără cartilaj", dar pacientii cu acest diagnostic au cartilaj. În mod obișnuit, în timpul perioadei prenatale, iar apoi, în copilărie, cartilaj devine treptat osoase (cu excepția urechile și nasul). Și oamenii cu această anomalie, acest proces este perturbat, care afectează mai multe oase ale centurii de umăr și coapse. Datorită diviziunea celulara lent oasele cartilaj sunt scurtate, iar creșterea se oprește.


Motive Ahondroplazyya


Baza acestei boli este o genă care este localizată în perechea de cromozomi numai un sfert și anomalii expuse.

Ahondroplazyya în unele cazuri, este moștenit de la doar unul din doi părinți cu boala. În acest caz, este de 50% mostenire iyazytsirnist ahondroplazyy copil în existența sa doar un singur părinte. Dacă mama și tatăl au astfel de anomalie în genele, in timp ce copilul lor viitoare vor moșteni ahondroplazyyu iyazytsirnistyu de 25%, iar pentru restul de 25%, boala va fi transmisa de la o anomalie gene de la ambii părinți. Acest copil este marcat de anomalii grele din scheletul, ceea ce duce la moartea prematura. Dar copilul care primește moștenirea unei gene, poate scapa ahondroplazyy chiar au yyazytsirnist nu transmite generațiilor viitoare.

Din păcate, modificări patologice în 80% din cazuri nu sunt boli ereditare, și apar noi mutatii, care sunt formate în ou și sperma, care sunt implicate în formarea de embrioni. Parintii ai caror copii se nasc cu ahondroplazyey de astfel de mutatii sunt de obicei cresterea normala, si au alti copii cu aceasta boala. Prin urmare, yyazytsirnist nașterea viitoare a copiilor cu ahondroplazyey minimizat. Geneticienii au arătat că după 40 de ani, părinții au mai yyazytsirnist trece aceasta patologie la copiii lor, precum si a altor boli autosomal dominanta origine care apar ca urmare a acestor mutatii.



Simptomele Ahondroplazyya


Ahondroplazyya caracterizată prin nanism si tulburari proporțional cu mărimea corpului care discrepanță vădită între mărimea membrelor și trunchiului, cap. În acest caz, nu alte defecte statura si inteligenta.
Dacă pacienții ahondroplazyey dimensiunea capului și trunchiului în raport cu dimensiunea normală, membrul scurtat semnificativ. Index și degetele mijlocii de mâini au despărțit pentru că mâinile semene cu un trident. În plus, diferită de durata normală de degete, mâini oferă aspectul pătrat. Picioare au unele curbură, dar picioarele sunt suficient de largi și scurte.

La pacienții cu ahondroplazyey frunte proeminente în mod semnificativ și din spate a nasului are o suprafață plană. Uneori mari dimensiuni cap la acești pacienți format hidrocefalie, care necesită intervenție chirurgicală.
Ahondroplazyya afectează foarte mult dezvoltarea copiilor. Acești copii simptom frecvent este cifoza coloanei vertebrale superior asociat cu tonus muscular săraci. Dar dupa ce copilul incepe sa mearga, cifoza dispar treptat. Acesta a fost în acest moment cel mai important este să învețe să păstreze partea din spate a copilului, astfel încât să prevină apariția în continuare a dealului.

Apoi, dezvoltarea lordozei in regiunea lombara ca îndoire. Ca rezultat al tuturor acestor simptome: un cap mare, membre scurte, tonusul muscular săraci și articulațiilor, mai degrabă slabe, copii cu ahondroplazyey există o întârziere în procesul de creștere, locuri si mersul pe jos independent. Dar, în ciuda decalajului în activitatea motorie, rozuyazykay dezvolta lor absolut normal.
Dar patologie congenital pasajele nazale înguste provoacă dezvoltarea frecvente ORL boli infecțioase lor care pot cauza surditate. Dimensiunea redusă a maxilarului dezvolta malocluzie de dinți.


Semne clinice foarte frecvente ahondroplazyy la adolescenti si adulti au plangeri de durere in partea inferioara a spatelui și picioarelor. Acest lucru poate fi cauzat de presiunea parțială a canalului spinal în întreaga măduva spinării. Aceasta, la rândul său, poate declanșa paralizie a picioarelor.
Uneori copiii cu ahondroplazyey fatal apare in timpul somnului. Medicii sugereaza ca cauza de deces este comprimat maduva spinarii la partea de sus, care previne în mod eficient de lucru respirator. Și toate acestea se datorează dimensiunilor anatomice ale bazei craniului și vertebrele cervicale în care a stocat maduva spinarii si.



Tratamentul Ahondroplazyya


Pentru dezvoltarea normală a scheletului, pacientii cu ahondroplazyey, prescrie terapie cu hormoni, începând de astăzi nu au găsit încă alte metode de tratament al acestei patologii.
Hormonii pot crește ușor compensa deficitul și să contribuie într-un fel la acest proces. De cercetare oamenii de stiinta stiu ca copiii creștere a crescut semnificativ după ce a luat aceste medicamente, și chiar a ajuns la cifrele normale. Dar nimeni nu știe dacă va fi eficientă pentru tratamentul ahondroplazyy adulți. Prin urmare, chirurgia ramane ahondroplazyy tratament primar la care petrec alungire a oaselor ale extremităților superioare și inferioare. Această tehnică necesită un tratament pe termen lung, care pot fi însoțite de complicații. În plus, astfel de interventii chirurgicale ar trebui efectuate în clinici de specialitate si specialisti, care au experiență în domeniul de traumatologie.

În tratamentul copiilor cu ahondroplazyy medicii folosesc tabele, care controlează mărimea creșterii capului și corpului copilului. O creștere puternică a volumului capului poate diagnostica hidrocefalia. Dacă în timpul examinării confirmat diagnosticul, neurochirurg transporta derivație pentru a elimina excesul de lichid pentru a reduce presiunea asupra creierului.
De asemenea, interventii chirurgicale este utilizat pentru a elimina și cifoza curbură a extremităților inferioare. Dar pentru a preveni apariția unor surditate care pot apărea în urma bolilor infecțioase reprezintă o zonă de drenaj al urechii medii prin cateter. Defecte dentare sunt rezolvate de asteptare plăci ortodontic pe dinti.

Deoarece multi pacienti cu ahondroplazyey tind sa fie excesul de greutate, și îmbunătățește probleme osoase, important este dieta echilibrata adecvata.
Astfel, putem concluziona că în timp ce nu există metode specifice, care ar putea vindeca ahondroplazyy, dar lucrează pe această temă, geneticieni și poate că va fi, în viitorul apropiat.