Galactozemie - simptome, semne, tratament, cauze


Galactozemie - o boala cu o patologie rara care copiii moștenesc de la părinții lor. Și ei au unele anomalii în gene autozomal recesiva, este transportatori sale. Eșec astfel vrodzhenist exprimată în metabolismul ca rezultat al unei mutații a structurii genei responsabile pentru o conexiune de galactoză enzimă procesele-1-fosfat. Și aceasta este mărturia rata de scăzute sau absente nivelurile. Sugarii care apar cu boala genetica, statistic, unul de 70.000 de copii au un anumit număr de abateri de la aceste preocupări și retard mental.




Motive galactozemie


În momentul de față, oamenii de stiinta au studiat cauzele galactozemie și tot ce se vede la nivel genetic. Dacă un organism sănătos atunci când se utilizează produsele care conțin lactoză, procesele de divizare în glucide produce lin și în mod normal, la pacientii cu galactozemie tot drumul în jurul valorii. Ei suferă de disfuncție a acestei enzime. Ca urmare, corpul uman să acumuleze multe toxine care sunt capabile să distrugă organe vitale. De această boală și de a dezvolta boli, cum ar fi insuficienta renala, afecteaza ovarele, creier, ciroza hepatica si in curs de dezvoltare cataracta.

Mai ales schimbări semnificative apar in anumite gene care controleaza procesul și educarea unor enzime. De îndată ce se descompun carbohidratii: galactoză și glucoză, care sunt necesare pentru ca organismul să furnizeze celule. Se poate concluziona că singurul motiv pentru galactosemia este modificat patologic galactoză-1-fosfaturydyltransferaza. Gena responsabilă pentru funcționarea corectă a enzimei, în timp ce mutația determină diferite tipuri de boli. Acestea includ specii, cum ar fi tipul Negro de balon bolii și clasic.



Simptomele galactozemie


Numeroase semne clinice vorbesc despre înfrângerea multe tesuturi. Simptomele galactozemie se manifestă aproape imediat, din primele zile de viață. Primul semn de galactozemie este o încălcare a tractului gastro-intestinal. Ca urmare, este vărsături incontrolabile care în cele din urmă duce la malnutriție. Foarte adesea aceasta boala afecteaza sange care formeaza organele - ficat. Și se pare că unele semne de galactozemie, cum ar fi icter (modificări ale bilirubinei directe și indirecte), o creștere semnificativă consistență și sigiliu de ficat, sindromul hemoragic. Acest lucru se reflectă în scăderea complex de protrombină.

Din punctul de vedere al modificărilor începând cu dezvoltarea de cataracta, care nu poate fi determinată fără oftalmoscop ajutor. Apoi leziune care afecteaza tubii renali și apare în componente de urina, restaurarea zahăr, ceea ce a condus la proteinurie și hyperamynoatsyduryy.
Cu SNC, împreună cu înfrângerea de întârziere observate în dezvoltarea psihomotorie, care este deja vizibil la câtva timp după debut. Aceste manifestări clinice în diferite moduri si diferentierea. Teoretic, acestea pot fi grupate în trei tablou clinic.

Una dintre primele, cele mai periculoase pentru viața umană și este caracterizat prin semne timpurii, care este, de la naștere până la 28 de zile de viață. În această perioadă, medicii observat icter, tulburări ale tractului gastro-intestinal sindromul, hepatomegalie și hemoragic. Se poate conecta la alte infectii, dar aceste simptome apar de 4-5 zile de viață ar trebui să fie un semnal pentru diagnostic - galactozemie.
A doua imagine nu are astfel de semne dramatice ale acestei boli genetice. Prin urmare, diagnosticul este pus doar cateva luni, cu o confirmare deplină a ciroză hepatică.

Și ultima imagine face posibilă pentru a șterge diagnosticarea forma galactozemie când, în timpul examinării pacientul va fi găsit izolat sau detectat cataracta restante în dezvoltarea mentală și fizică.
Cu toate acestea un punct important pentru a face un diagnostic este de a studia istoria familiei, toate simptomele de teste pentru galactoză, în scopul de a detecta o deficienta de enzime. De asemenea, halaktozuryya în analiza poate sugera galactozemie. Excepții sunt acele momente cand halaktozuryya fiziologic determinat pe primele zile de viață, precum și la pacienții care au un diagnostic - insuficiență hepatocelulară, indiferent de toate cauzele.



Galactozemie la nou-nascuti


Uneori galactozemie la nou-nascuti nu acorde atenție, luând icter patologic, alte simptome ale galactozemie, fiziologice. Dar din primele zile de viață, în cazul în care activitatea enzimei în eritrocite, practic, nu determină toate progresele simptome.
Galactozemie Newborn are loc în foarte severă, așa după alăptării, încălcarea drepturilor apar în organism, precum și diaree si varsaturi. Ca urmare a creșterii eksikoz și dezvoltă toxemie, și copiii să înceapă să-și piardă în greutate rapid. Acest lucru duce la malnutriție a copiilor.

La un copil nascut cu galactozemie, imediat dupa nastere va avea icter foarte severe și persistente, însoțite de o creștere semnificativă a ficatului. Apoi pot veni cu toate caracteristicile și insuficiență hepatică. Din a doua sau a treia lună de viață la acești copii pot dezvolta ascita, splenomegalie și colaterale vasculare.
Unele nou-nascuti cu semne de galactozemie, din cauza de coagulare a sângelui slabă apar pe mucoase și piele hemoragii diferit. De asemenea, aproape imediat, în astfel de copii este determinat dezvoltarea lag psihomotorie, care cu vârsta devin mai pronunțate.

Din partea autorităților din primele zile de viață a copilului poate diagnostica cataracta la ambii ochi și leziuni obiectiv. În faza terminală a casexie observat galactozemie, adăugarea de infecții secundare ale planului și toate semnele de insuficiență hepatică severă.
Semnele clinice ale bolii să nu fie pronunțată așa. Există unele forme de boala in care simptomele apar separat. Acest lucru poate fi intoleranta lapte sau cataracta, sau retard mental. Cu toate acestea, în cazul în care această dată nou-nascutului va fi dat asistență medicală calificată, sepsis fatal poate aparea din cauza ca insoteste adesea boala.




Diagnostic galactozemie


Ca galactosemia boala a pus cea mai mare parte nou-născuți, atunci este diagnosticată în timpul de screening. Această metodă specială de definire activ al unei boli congenitale.
Diagnosticul se poate face in orice clinica cu sectiune pentru copii, centru perinatal sau îngrijire medicală la domiciliu, în cazul în care screening-ul conduită astfel de boli genetice.
Screening-ul sau de testare pentru galactozemie efectueze un studiu de teste de sange. Pentru acest set de cinci nou-născuți câteva picături de sânge. Și apoi a face un test de urina pentru galactozemie. Apoi, studiul acestor materiale uite la cei care sunt acolo trei enzima care ar trebui să descompun lactoza in carbohidrati (glucoza și galactoză). Dacă studiul nu a fost detectat nici din cele trei enzime, atunci acești copii sunt diagnosticați - galactosemie. Și au determinat în sânge și urină galactoză crescut.

Astăzi, există două teste de screening cunoscute - aceasta teste și Butler Hill. Și nu atât de mult timp în urmă a existat un nou screening-ul - testul de Florida. Toate acestea cu un anumit precizie poate diagnostica prezența galactozemie. Este important de știut că ancheta trebuie făcută cu mare precizie. Deoarece multi copii sanatosi care consuma cantitati mari de lapte, nivelul galactoză sânge va fi crescut, dar este absolut nu au legătură cu galactozemie. Astfel încât să nu se poate face diagnosticul greșit.

În afară de nou-nascuti de o saptamana galactoză va primi cu urina, dar la copiii prematuri, acest proces va dura mult mai mult. Pentru un diagnostic corect, medicii pot, de asemenea un material de pe probele de biopsie hepatică și face, de asemenea enzime.

Uneori, o femeie insarcinata care nu este gena galactozemie obstezhuvalasya și este conștientă de prezența sa, se recomandă să facă o puncție de lichid amniotic.
O altă metodă de diagnostic al acestei boli este inhibarea creșterii bacteriene. Această metodă de cercetare presupune luarea de sange de la un deget sau cordonul ombilical al nou-născutului la o hartie speciala de filtru. Cu un test negativ diagnostic galactozemie nu prezintă dezvoltarea bacteriilor.

Pentru cuantificarea galactoză luate pentru a studia ser și urină. Când concentrația pozitivă carbohidrati boala in sange se poate ridica la 1,125 mg / dL. Această analiză este important să se determine dieta pentru pacient.


Astăzi există metode moderne de diagnostic în formă de teste speciale care pot măsura cantitatea de enzime din celulele rosii din sange. Acest studiu poate detecta nu numai cantități insuficiente de enzimei, dar și să identifice transportatorilor de gena modificată.


Galactozemie tratament


Tratamentul începe cu dieta destinația galactosemie al pacientului. Trebuie să strict excluse din dieta acele alimente care contin lactoza și halaktozydы că se află în organele viscerale de animale.

Sugarii transferat la hrănirea artificială. În acest caz, utilizați diferite tipuri de diete. De exemplu, o dieta sintetic, care include hyperprotydyn, măsline sau de porumb ulei, zahăr, maltryneks, supa de morcovi pe apa cu vitamine, minerale si fier. Sau Dieta, care se bazează pe înlocuitori de lapte. În acest caz, începe să se hrănească copiii lapte facut din soia. Acesta poate fi deja lichid și gata de utilizare. Laptele contine absolut tot ce este necesar pentru dezvoltarea copilului, deoarece organismul în creștere trebuie să obțină suficient de calciu. Și cu lipsa ei, dacă este necesar, prescrie medicamente calciu. Pregătire sintetică lapte, care nu conține lactoză, are o mare valoare calorică și procentul de lapte industrial identic. Acest tip de lapte nu conține cantități suficiente de vitamine, în special B, așa că au nevoie pentru a umple. Dar lactoză, prin contrast, are o rata ridicata. Printre produsele alimentare pentru tratamentul sugarilor cu galactozemie desemna amestecuri cum ar fi эnpyt, nutramyhen sau soyaval.

Ca urmare a diversifica masa alimente, introduse treptat în dieta de legume verzi, carne, făină și toate fără galactoză. Opiniile medicilor diferă ușor pe lungimea de diete. Unii recomanda întrerupe ei la 8-10 ani de viață, în timp ce alții insistă pe permanența.

Astfel, o dieta - este singura opțiune pentru a reduce toxice proceselor de acumulare enzimă în pacient. Acest lucru se aplică formele clasice de galactozemie ereditare. Un eșec în MFP-lactoza-4-эpymerazы folosi dieta saraca in calorii, care permite o cantitate mică de conținut galactoză în produsele alimentare, dar monitorizeaza constant nivelul în sânge.

În tratamentul galactozemie este important să se acorde atenție la medicamente care pot fi lactoza. Nu folosiți tinctura de alcool incetineste ieșire galactoză din ficat.
Din motive medicale, în cazuri severe, galactozemie, prescrie transfuzii de sange, efectua transfuzie de sange parțială și se toarnă plasma. Printre medicamentele pentru tratamentul poate fi

proiectat orotat kokarboksilaza ATP potasiu, vitamina B

Diagnosticul precoce se face si tratamentul inceput chiar de dieta permite copiilor sa se dezvolte normal.