Hemocromatoza - diagnostic, tratament, simptome, cauze


Hemocromatoza - o boala care este adesea asociată cu tulburări transmit genetic. Din cauza unor defecte în codul genetic a unei defecțiuni organism apar în procesele de reciclare absorbție și fier: l absorbit în cantitate mai mare și se depozitează în toate structurile de organe. Desigur, aceasta este depunerea excesivă complet inutil de substanțe există întreruperi de organe afectate.
Hemocromatoza este o boala grava. Ea apare rar: din 1000 gene vehicule hemocromatoza, este deosebit de aproximativ 3 sau 4 persoane. Ca un sistem de hemocromatoza, atunci acesta va suferi de cele mai importante organe. Creșterea constantă a concentrației de fier și apariția organele sale "depozitare" ar putea încheia cu un foarte lamentabil: dezvoltarea insuficienta a unui organ.


Cauze hemocromatoza


Ca multe boli, hemocromatoza pot fi împărțite în primare (hemocromatoza aka ereditar sau idiopatic) și secundar (apare ca urmare a unor boli sau expuse la corpul nefavorabile).
Hemocromatoza primara (aka hemocromatoza idiopatică) este varietatea principal al bolii. Motivele care declanșează apariția pur genetic. Există o eroare în anumite locații cromozomiale și organismul începe să absorbi cantitati excesive de fier. Pentru comparație, aș spune că, în mod normal în organism prin mici celulele intestinului absoarbe aproximativ 3 grame de fier de zi cu zi. În hemocromatoza, cifra a crescut de aproape douăzeci de ori.

În consecință, organismul are undeva să dispună de exces de fier, care nu este folosit în scopuri metabolice. Ca și în natură, corpul este în cel mai simplu mod: cantitatea excesivă de substanță el doar se transformă în grăsime. În cazul hemocromatoză apar depozite de fier. Dacă se utilizează mai precis, fierul va fi absorbită de celule ale intestinului subțire și transformat treptat într hemosiderina pigment. Suma orhanizyazytsi inutilă a acestui pigment și va bloca organele de celule.

Cele mai frecvente organe, în cazul în care organismul va îngropa cantitate excesivă de fier, a ficatului, și ei și pancreas. În plus față de organismele menționate mai sus ca de fier inutil va umple treptat muschiul inimii. Desigur, străine "Depozite de fier" în organele nu va afecta în mod pozitiv aceste organe. Mai rău, depunerea de excesul de fier pierde treptat celulele. Mai târziu, site-ul de celule moarte proliferante țesut conjunctiv, încercarea de a înlocui structura mort.

Este important de știut că hemocromatoza este așa-numitul "boala de stocare"Cu alte cuvinte, hemocromatoza se manifestă doar atunci când sunt prezente în organism va fi o anumită cantitate de lansare în exces depunere de fier sau schimbări în organe. Prin urmare, unul din semnele clasice de hemocromatoza este nevoie de suficient de curs pe termen lung pentru dezvăluirea completă a tabloului clinic dezvoltat (uneori dezvoltarea hemocromatoza poate fi amânată timp de decenii).
Opțiuni secundar hemocromatoza apar de obicei atunci când rulează ciroza. Mecanismul de apariție a acestui tip de hemocromatoză, deoarece tsyrrotychesky ficatul afectat nu poate sintetiza lucruri importante - transferinei. Acest material se bazează transport care ofera fier, în locurile unde este necesar pentru sinteza diferitelor structuri și celule (cum ar fi noi celule rosii din sange) noi. Deoarece orice fier de transport sau cantitatea de substanță - de transport este insuficientă, atunci crește treptat cantitatea de fier, încercările corpului "a ascunde" fier neyspolzuyuscheesya și imagine pare deja cunoscut la noi hemocromatoza.

De asemenea, pentru a doua oară din cauza hemocromatoza pot dezvolta ca urmare a utilizării constante de alcool. Alcoolul stimuleaza foarte bine captura de fier pe cale orala in intestinul subtire, si poate stimula apariția de hemocromatoza ereditare. Apropo, de multe ori atunci când vreau să spun cu privire la posibila prezență a hemocromatoza la un pacient, a priori înseamnă hemocromatoza doar ereditare. Hemohromatozы secundar apar mai rar, dacă le comparăm cu tipuri ereditare.

Simptomele hemocromatoza


Simptomelor hemocromatoza asociate direct cu deteriorarea acumulat acolo "Fier" depozite. De altfel, un fapt interesant: cel mai clinic hemocromatoza începe să izbucnească undeva despre patruzeci ani de vârstă (motivele acestei propunere a fost descris mai sus, ideea în timp acumularea de fier inutile). Există, de asemenea, rolul important jucat de gen: bărbați alcătuiesc cea mai mare parte a pacientilor cu hemocromatoza. Femeile salva caracteristicile lor funcționale: în fiecare lună cu menstruație poate veni o anumită cantitate de excesul de fier.

La "aglomera" depozite hemosyderynovыmy ficat pot apărea strălucitoare ciroză clinica. Acest lucru este de înțeles: ficatul hemocromatoza este capacitatea de descărcare continuă de fier corp inutile, care afectează în mod negativ componentele sale. Dezvoltarea hemocromatoza ficat.
Treptat dispar deteriorate celulele hepatice. Ei încearcă să înlocuiască tesutului conjunctiv. Din cauza acestor procese și ficatul isi pierde forma, în scădere treptat în dimensiuni, și un nivel suficient de funcțiile sale. Acolo "nuri" ciroză, ascită apariția, hipertensiune portală înflorire și spânzurat amenințarea morții de la sangerare din varice esofagiene.

Atunci când sunt expuse la aceleași daune pancreasului, rezultatul nu este mai puțin patetic. Din cauza depozitelor constante de fier moară printre cele mai importante pentru corpul și viața celulelor - celule ale pancreasului. Treptat dispar în celulele care se ocupă de insulină sintetiza constant. Ca rezultat, hemocromatoza poate rula apariția secundară a diabetului zaharat si toate consecințele sale. De altfel, unul dintre hemocromatoză nume, și anume "bronz" diabet ieșit din această manifestare clinică.

Această nuanță caracteristică bronzovatыy la pacientii cu hemocromatoza apare deoarece stratul superior al pielii se acumulează toate aceeași hemosiderina notorii. Și se pare că toată paleta de nuanțe de piele bronz la pacientii de la fumuriu la saturate - culoare bronz.
Cel mai bun din toate, aceste fenomene de culoare apar in zone deschise ale corpului, fetei si mainilor. O analiză mai detaliată a acestei culori poate fi găsit în axile și organele genitale externe.
Ca cu un strat de celule musculare inimii hemocromatoza deteriorat, acesta va hemohromatoznaya cardiomiopatie. Se pare că camerele inimii sunt întinse, crește inima în dimensiune. Aceste modificări vor începe tulburari de ritm regulat și va provoca toate cunoscute insuficienta cardiaca. Aceasta este una dintre manifestările cele mai teribile ale hemocromatoza. Dacă nu este medicație corectă, atunci aceasta va cauza insuficiență cardiacă mortalitatii la pacientii cu hemocromatoza (aproximativ 37% din pacienți).

Așa cum s-a descris mai sus, hemocromatoza este o boală de scurgere de lungă durată. În medie, pe parcursul bolii este de aproximativ 15-20 de ani. Este important de știut că speranța de viață a pacienților va depinde de manifestările timpurii ale cirozei hepatice. Odată ce există semne, pacientul medie va trăi hemocromatoza este undeva în jur de 10 ani.

Diagnosticul de hemocromatoza


Mai întâi de toate pacient inspecție prezența yyazytsirne unui hemocromatoză începe întotdeauna cu cercetarea ereditate sa. De asemenea, pentru a studia posibile leziuni genetice, folosind un studiu aprofundat al pacientului și colectarea istoria ancestrală.

Apoi trece la studierea sânge. Una dintre cele mai importante semnale care pot fi prezente în hemocromatoză umană va crește nivelul de fier din ser (de obicei atunci când este mai mare de 38 mmol / l) în timpul analizei biochimice. De asemenea, în aceeași analiză pentru prezența hemocromatoză că va face o creștere semnificativă a feritinei (aceste cifre sunt alarmante: 200 mmol / l sau mai mult).
În analiza bază urină fier hemocromatoza va supra-alocarea de rinichi in urina: 10 la 20 mg pentru o zi (conținut normal de fier în urină până la 2 mg).

Cercetari speciale, de asemenea, prezentate găuriți sternului (puncție sternală) și biopsie de grefa de piele.
Acest studiu confirma modul sternalnaya puncție yyazytsirnyy hemocromatoza diagnosticat când punctiformă primit va fi determinat conținutul ridicat de fier. Pentru piele biopsie in hemocromatoza este caracterizat de depozite mari de pigment melanină.
O altă caracteristică de diagnostic frapant este așa-numitul test hemocromatoza pentru creșterea secreției de fier în urină" sau desferalovaya încercare. Procedura acestui test este următorul: pacientul este administrată prin injecție intramusculară a unei substanțe speciale - Desferal. Această substanță este capabil să se lege la pigmenții exces conținând fier si eliminat din organism prin rinichi. Simptomele pozitive ale hemocromatoza în acest test este peste noapte alocare după injectarea de excreție fier în exces de 2 mg.

Ajutoare bune în identificarea și hemocromatoza vor fi metode instrumentale: ultrasunete a ficatului si pancreasului.

Tratamentul hemocromatoza


Deoarece hemocromatoza este in primul rand o boala de tipul genetic, tratamentul direct la însăși cauza apariția acesteia este încă. Dar a dezvoltat un set de măsuri menite să reducă simptomele clinice, reduce riscul de complicatii si de a atenua pacientului. Acest set include o special metode dieta extracorporală filtrarea sângelui, medicamente, manipulare microchirurgical.

Dieta pentru hemocromatoza este importantă în tratamentul pacientului. Eliminate complet din dieta acele alimente care sunt donatori de fier pentru organismul uman. Într-o măsură mai mare acest lucru se aplică la produsele din carne. Pacientii cu hemocromatoza interzisă strict de alcool în orice cantitate (mecanism pentru a spori efectele de conținut de alcool de fier in organism discutat mai sus).
Una dintre cele mai eficiente metode de ameliorarea hemocromatoza este flebotomie. Datorită lui, corpul este un nivel de compusi in exces de fier redus în mod semnificativ. La pacienții cu frecvență medie hemocromatoza această procedură va fi de aproximativ 2 ori pe săptămână. De obicei, o singură procedură a produs o medie de volum ei de sânge (aproximativ 450 de ml).

Dar cea mai mare a programului flebotomie este individualizat pentru fiecare pacient hemocromatoza. Să ia în considerare indicatori de excesul de fier, nivelului de hemoglobina la începutul procedurilor. De multe ori, aceste proceduri vor fi efectuate atât timp cât testele nu arată prezența pacienților cu anemie 1 grad (ușoară).
O altă metodă de curățare a organismului de excesul de fier este mai procedură tsytofereza moderne. In timpul acestei proceduri, sângele va trece printr-un circuit închis special cu revenire ulterioară sange natal. Dar această parte a sângelui este eliminat, acesta este luat de multe ori componenta ei mobil și plasma nu atingeți. În medie, cheltui aproximativ 10 astfel de proceduri un ciclu.

După procedurile de mai sus pot fi de asemenea aplicate introducerea de medicamente care se leaga si elimina fierul din organism. Mai probabil să fie folosit aici Desferal ca pipete. Desferal și derivații săi aparține așa-numitul "chelat" medicamente. Formula lor chimică este ca două gheare care captarea și elimina substante toxice.
Este important de știut că la începutul tratamentului hemocromatoza va depinde de apariția manifestărilor clinice: luminos sunt exprimate, mai multe medicamente va sprijini.