Nanism - simptome, cauze, tratament


Nanism (nanizm, nanosomyya, mykrosomyya) - un sindrom clinic, care se caracterizează prin dezvoltarea fizică întârziată a omului (de unde și numele bolii: nanizm din limba greacă - "Dwarf"). Nu proporționale și disproporționată nanism nanism.
Principala cauză de detecție nanism încalcă secreția hormonului de creștere (somatropină, somatotropina, STH). Persoanele cu acest sindrom marcat statura scurt, oamenii nu sunt mai sus de 130 cm, înălțime de femei este nu mai mult de 120 cm. Se pare nanism de aproximativ 2 ori mai frecvent în populația de sex masculin decât de sex feminin. Boala apare rar: în medie 1-4 10000 persoane caz nanism.




Cauzele nanism


Nanism poate dezvolta din mai multe motive:
- Factorii genetici. În prezența cazurilor familiale ale transferului de gene nanism nanism yyazytsirnist generație viitoare este de aproximativ 50%;
- tulburări ale dezvoltării embrionare (malformatii congenitale ale glandei pituitare, ceea ce duce la subdezvoltare și funcționare anormală), dezvoltă prymordyalnaya nanism;
- Diferite tumori localizate în sistemul nervos central (chromophobe adenom pituitar, kranyofarynhyoma, gliom);

- traumatism cranian timpul de livrare și în perioada postnatală, încălcarea de circulație și de muncă hipotalamus și / sau hipofizare;
- complicații în cursul bolilor infecțioase (sifilis, sarcoidoza, tuberculoza), precum bacterii patogene sau virusuri pot penetra SNC;
- boli autoimune, care dau nastere la inflamatia în sinteza hipofizar somatotropină și deteriorarea;
- radioterapie, chimioterapie;
- intervenție operaționale în domeniul hipotalamusului, hipofizei;

- reducerea sensibilității diferitelor țesuturi la acțiunea hormonului de creștere somatotropinei deși conținutul în sânge, în unele cazuri, este normal;
- deficiență somatomedinei, sintetizată în ficat. Între somatomedin și somatotropynov este conexiunea korrellyatsyonnaya. Astfel, atunci când este redus sinteza activității somatomedin hormonului de creștere scade, deși pituitară funcționează nu este rupt;
- sarcina multipla;
În mod similar, factorii care contribuie la deteriorarea în continuare în dezvoltarea fizică de nanism sunt: ​​ingrijire saraci pentru pacienti, diverși factori de mediu, dieta dezechilibrata, apariția simultană a bolilor somatice suplimentare.

În ciuda etiologie decent de nanism, mai mult de 60% din cazuri boala ramane inexplicabile.


Simptomele nanism


Sistemul endocrin este reprezentat de faptul că sintetizează și secretoare substanțe biologic active în sânge. Sistemul include partea central și periferic. Autoritățile centrale sunt hipotalamusului și hipofizei, compoziția organelor periferice, inclusiv tiroida, testicule, ovare, suprarenale și altele
Hipotalamusul este responsabil pentru sinteza de factori care afectează hormonul hipofizar responsabil pentru reglarea organelor interne eliberare. Printre acesti hormoni și somatotropină încalcă secreției este aspectul legat de nanism la om.

Comparativ cu alți hormoni care influențează în primul rând pe glandelor endocrine periferice (și pe care le folosesc hormoni pentru a asigura funcționarea normală a corpului), somatotropina afectează în mod direct activitatea de dezvoltare de organe, sisteme de organe interne:
- are un efect de stimulare asupra sintezei de proteine ​​in celulele întârzie molecule de proteine ​​cariilor;
- afectează dezvoltarea creșterii oaselor, creste mineralizarea oaselor;
- stimulează sinteza ficatului și rinichilor somatodenynov;

- în timp ce arde creșteri de conținut de grăsime din acizii grași sange;
- afectează metabolismul glucidic în organism.
Greutatea si inaltimea de nou-nascuti cu nanism nu diferă de aceste valori la copii sănătoși. Primele semne indică un copil pitic, încep să se manifeste în 2-3 ani. La această vârstă începe stunting un copil cu nanism (Anexa 3-4 cm pe an, în creștere în loc de normale 7-8 cm pe an). Cu toate acestea, copiii cu nanism menține proporțiile normale ale corpului.

Stunting este combinat cu apariția unui copil cu nanism:
- se confruntă cu mici, rotunjite, frunte proeminente, turtit nazal (similar cu baby doll);
- marcat uscat, palid pielii. Piele subtire;
- distribuție inegală a grăsimii subcutanate: un grad ridicat de depozite de grasime in sanii, abdomenul, coapsele, zona pubiana;
- dezvoltare musculară slabă;
- subdezvoltarea organelor genitale. În gonade de sex masculin nanism redus ca penisul, scrotul nu a fost finalizată dezvoltarea, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate sau inexistente. La femei menstruatia nu apar, sanii sunt subdezvoltate, cu greu pronunțat caracteristici sexuale secundare (sau absent). Cu toate acestea, în cazul în care prymordyalnoy nanism (Soupe - "primar", "initial", format in utero) caracteristicile sexuale secundare se formează în timp, menstruație fete apare (uneori întârziate), persoanele cu acest tip de nanism în măsură să fie posibilă concepție activi sexual,.


- memorie buna.
În plus, simptomele de nanism sunt: ​​încetinirea skosteninnya proces, o încălcare a dintilor, hipoplazia genitală, vedere încețoșată, dacă există o tumoare la nivelul glandei pituitare sau zonele limitrofe ale creierului, o tendință de a arteriale hipotensiune, zmorshkuvatosti apariția precoce a imbatranirii pielii (în absența tratamentului ), lipsa de păr secundar corpului, schimbarea întârziere de dinți splanhnomykryyu (organe interne dimensiuni mici), bradicardie, hipotensiune arterială, dezactivat cardiac. Gipokortitsizm secundar posibil.

Deoarece pituitară sub influența organele periferice sunt sistemul endocrin, nanism hipofizar de posibilă încălcare a nu numai sinteza hormonului de creștere. Apoi tabloul clinic al bolii variat. Evidențiați unele tipuri de nanism hipofizar:
- formă pură. Acesta este caracterizat prin reducerea doar conținutul cantitativ al hormonului de creștere în sânge, și lipsa impactului asupra somatotropina dezvoltarea țesuturilor și organelor;
- forme mixte. În deficit somatotropină, nu există conținut insuficiente de hormon tiroidian, o cantitate mică de hormoni sexuali, care contribuie la dezvoltarea normală a sistemului de reproducere.

Când nanism hipofizar combinate și tiroidei hipotiroidism (hipotiroidism), la pacientii marcat:
- îngroșarea pielii, rece la atingere. Din cauza uscarea pielii exfoliere note pe mâinile lor;
- impregnarea subcutanat strat de grăsime fluid edematoasa, deci forma fetei rotunde si ingustarea ochilor lacune;
- subtilitate, păr fragil;
- tulburări ale sistemului cardiovascular: bradicardie, puls rare;
- restante de dezvoltare mentala (cu toate acestea, aceasta se poate produce dacă deficit sever a glandei tiroide).

Subdezvoltarea sexual (infantilism) împotriva manifeste nanism:
- La băieți, adolescența - organelor genitale ynfaltyvnыe, de dimensiuni mici penis, scrot subdezvoltarea posibil neopuschenyem aceasta testicul (unul - sau două-mod neopuschenie), lipsa de păr în axile, fata, pubis. Salvat vocea unui copil.
- În adolescente - dimensiunea redusă a labiilor, în viitor, ele nu au crescut, lipsa parului in zona pubiana, san mici, lipsa de menstruație.



Piticul de tratament


În diagnosticul de nanism atrage atenția asupra prezenței simptomelor corespunzătoare: prezența stunting, variind de la 2-3 ani, menținerea echilibrului corpului si abilitati rozuyazykah (nanism proporțională). Pentru diagnostic "nanism" folosind diferite teste de laborator și metode instrumentale.
Printre laborator analizează o poziție de lider ocupat teste de diagnostic, care se desfășoară pentru a determina conținutul în fluxul sanguin al hormonului de creștere. Esența testului este de a determina nivelul hormonilor de sânge după ce a luat un anumit tip de drog. Frecvent astfel de teste, testul insulină, testul cu testul clonidina cu glicină / insulină.

Important locul ocupat de tehnici radiologice pentru studierea craniul pacientului, starea Sella (locul hipofizară). Dacă există vreun Sella încălcări (dimensiuni care nu respectă standardele, deteriorare, alterare), acestea vor fi în mod clar trasate pe radiografie. O imagine mai completă va oferi un computer tomografie (CT) și imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), în care un medic poate detecta zone osificare imature în care așa-numitul punct de osificare persista de-a lungul vieții, în caz de încălcare a sintezei hormonului de creștere congenital.

Tratamentul de succes de nanism depinde în întregime de cauza care a cauzat boala. În caz de transfer de gene nanism copilul la parintii recunoasterea timpurie a bolii de a lua o terapie de substitutie care încetinesc dezvoltarea nanism.
Nanism hipofizar, care au fost cauza tumorilor cerebrale (leziuni ale hipotalamusului, hipofizei) prin inaccesibilitatea de domenii de înfrângere greu din punct de vedere tratament. De obicei, persoanele cu aceasta forma de nanism obține un grup de handicap, deoarece creșterea scăzută și limitarea abilitati fizice restrange in mod semnificativ gama de locuri de muncă pentru astfel de oameni.

Practic, tratamentul nanismului se bazează pe:
- terapie de substituție hormonală cu ajutorul somatotropină. El a fost numit la vârsta de 13-14 de ani este luat în considerare impactul de hormon de crestere pentru a spori somatodenynov conținut în sânge. Dacă după o anumită perioadă de timp de concentrare somatodenynov crescut, tratamentul este de succes. Pentru a simplifica definiția dozare hormon si administrarea pacientului a creat un creion special injecție seringă pentru administrarea hormonului de creștere;
- utilizarea hormonilor steroizi. Acesti hormoni, deși analogi nu complet somatotropină, dar îmbunătăți în mod semnificativ creșterea și dezvoltarea țesutului osos, contribuind la dezvoltarea de hormon de creștere interne. Începe tratamentul este de 5-7 ani, mai mult de 18 de ani;

- ajustarea funcționarea defectuoasă a hormonilor. Un astfel de tratament de nanism numit in timpul adolescentei. Băieții recomandă să ia gonadotropinei corionice de 3 luni și metiltestosteron împreună cu primul medicament eficienței sale reduse. Fetele prescrie estrogeni (hormoni sexuali, feminin), în conformitate cu ciclul sexual fiziologic. Ultimul factor trebuie luat în considerare pentru prevenirea complicațiilor: menstruație întârziată sau funcția menstruale excesive. De asemenea, utilizat Sinestrol (în prima jumătate a ciclului menstrual) și gonadotropinei corionice (din a doua jumătate a ciclului menstrual);

- diagnostic si tratament adecvat al bolii de bază;
- utilizarea de hormoni tiroidieni droguri (hipotiroidism în prezența);
- Medicamente cardiovasculare (în cazul de încălcare a sistemului nervos central);
- Terapia destinație, vitamina A si vitamina D, diferite medicamente (calciu, zinc și fosfor), o dieta bogata in proteine ​​si vitamine.
În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindromul nanism cu tratament în timp util realizat o creștere normală. Pacientii sunt destul de bine adaptate la condițiile și sunt capabili să se bucure de o viata plina.