Distrofiei musculare Duchenne, Becker - tratament, simptome, cauze


Distrofie musculară - o boală cronică a mușchilor scheletici ai corpului uman, care este ereditara. În această boală marcată slabiciune musculara si degenerare lor. Cele mai multe persoane cu astfel de patologie nu este capabil să meargă fără un scaun cu rotile, cârje.
Există mai multe forme ale fluxului de distrofie musculara, de fiecare dată diferite manifestările sale (simptome ale unor tipuri de distrofie musculara apare in copilarie, altele - apare după vârsta majoratului). Împotriva Muscular Dystrophy nu sunt excluse de la probleme respiratorii, cardiovasculare și a altor sisteme ale organismului.




Distrofiei musculare Duchenne


Această formă de distrofie musculara devine numele său de la numele de știință, prima descris.
Distrofie musculara Duchenne - cea mai frecventa boala în rândul diverse patologii ale sistemului musculo-scheletice, frecvența de apariție - 3.3: 10.000 (cu apariția yyazytsirnist acestui tip de distrofie musculara la baieti mai mult de fete). Transmis pe boala recesiva, X-linked.
Primele simptome de distrofie musculara la copii sunt atunci când un copil începe să meargă independent. Acestea includ: cădere frecvente și dificultăți în schimbarea poziției corpului, perevalyvayuschayasya mers, a crescut de vițel problemă musculară în timp ce rulează și sărituri.

Distrofiei musculare Duchenne este evidentă chiar și în copilărie - de la 3 la 5 ani. Pacienți copii schimbarea ritm, merg clătina. Au fost în scădere frecvente, în timp ce ridici mâinile lopețile "trecerea" de la corp ("scapula alar"). La vârsta de 8-10 ani, copiii vechi a muta cu dificultate, și 12-13 ani pentru a imobilizat complet pacientii in viitor nu se poate face fără un scaun cu rotile. Dezvoltarea slăbiciune musculară inimii cauzele de deces (de insuficiență cardiacă, insuficiență respiratorie este posibil, de infectie care slăbește organismul).

Primul semn clar al distrofiei musculare Duchenne - sigiliu muschii gambei. Apoi, crescând treptat volumul de psevdohypertrofyy care pot dezvolta ca o deltoid, muschii gluteali. Strat de grăsime subcutanată ascunde atrofierea mușchilor coapsei și centura pelviană. Mai târziu, a lovit din spate muschi, centura scapulară, superioară extremitatea liberă (proximal). În stadiile terminale de distrofie musculara poate fi o slăbiciune a mușchilor respiratorii, mușchii feței și gâtului.

Pentru progresivă distrofiei musculare Duchenne este caracterizată prin "rață marș" prezență "lame Alar" lordozei lombare distinct "brâu umăr liber." Frecvente contracturi musculare timpurii, tendon retragere este tipic (de exemplu, tendonul lui Ahile). Scădere reflexe genunchi, urmate de liber și reflexe ale membrului superior.
În majoritatea cazurilor, distrofie musculara suferi miocardului de cardiomiopatii tip, modificări ECG la etapele timpurii ale bolii. În timpul studiului sunt: ​​schimbarea ritmului cardiac, surd cardiace la extinderea frontierelor sale. De asemenea, insuficiența cardiacă acută este de obicei principala cauză de deces în această boală.

În distrofie musculara Duchenne simptom caracteristic este reducerea de inteligenta pacientului, și schimbări în activitate mai mare nervos asociat nu numai cu neglijarea copiilor în termeni pedagogice (echipe acestor copii pentru copii pleaca mai devreme, din cauza defectelor din sistemul motorului nu frecventează grădinițe și școli ). La autopsie a relevat convolutions structura încălcări în emisferele cerebrale ale creierului, rupte tsytoarhytektonyka cortex, spune hidrocefalie.
Caracteristica luminos de distrofie musculara Duchenne - o hyperenzymemia mare grad care apare în stadiile incipiente ale bolii. Nivelul de creatin fosfokinazei (enzima musculara specific) în sânge crește în zeci sau chiar sute de ori ratele obișnuite. Există un conținut ridicat de aldolaza, lactat dehidrogenazei și alte enzime.



Cauze distrofie musculara


Codificarea secvența de aminoacizi, care devine mai târziu "elemente constitutive" pentru proteine ​​care protejează fibrele musculare implicat un număr mare de gene. Stare defectuoasă a uneia dintre aceste gene și provoacă dezvoltarea de distrofie musculara. Fiecare forma a bolii este rezultatul unei mutații genetice care determină care detine același tip de distrofie musculara. Cele mai multe dintre aceste mutații - ereditară. Cu toate acestea, unele dintre ele apar spontan în ou sau mama este in curs de dezvoltare deja embrion.

În ciuda faptului că cele mai multe de distrofie musculara a fost descrisă în detaliu la sfârșitul secolului XX și bine studiat clinic, aspecte legate de patogeneza sunt încă fără răspuns. Lipsa datelor de încredere defectul biochimic primar nu poate aduce unele distrofii musculare de clasificare unic. De obicei în funcție de clasificări existente ale bolii - principiul clinică sau moștenire.
Astfel, clasificarea propusă de Walton (1974), sunt următoarele forme de distrofie musculara, împreună cu cromozomul X, autozomal recesiva, persoana, omoplat, distal, ocular, okulofarynhealnaya. Ultima dintre aceste forme cu mostenire autosomal dominant. Astfel, distrofiei musculare Duchenne și Becker transmise numai bărbați (de la stseplennosty-X legate), la rândul său, umăr lama orientată spre, distrofie musculară konechnostno-lombare nu au nici o legătură cu podeaua, astfel yyazytsirnist obține gena defecta sunt atât bărbați și femei.

Trebuie remarcat faptul că diagnosticarea bolilor precum distrofia musculară, este adesea consumatoare de timp, din cauza variabilității mari a tabloului clinic și numărul redus de copii în familie (este dificil să se determine tipul de moștenire).


Simptomele distrofiei musculare


Principalul simptom al distrofie musculara de orice tip - slăbiciune musculară. Cu varsta, orice formă de distrofie musculara este modificat, modificarea secvenței pacientului musculare grupuri leziune.
Distrofiei musculare Duchenne arată până la 5 ani, se caracterizează prin curs maligne, după 12 de ani de un copil nu este capabil să se deplaseze independent. Primul simptom al distrofie musculara la copii este o ingrosare a muschilor gambei. În plus, insuficienta respiratorie marcata, cardiomiopatie, inteligență redusă.

Becker Distrofie musculara poate fi detectat atât în ​​copilărie și după vârstă. Include: pelviană distrugerea treptată, centurile de umăr cu o capacitate de conservare pentru mersul pe jos după 15 ani. Dupa 40 de ani a ajuns la insuficiență respiratorie, cardiomiopatie posibil. În general, persoanele cu aceasta forma de distrofie musculara sunt capabile să supraviețuiască pentru o lungă perioadă de timp, doar comorbidity a diferitelor sisteme și organe forțând pacienții să se conecteze viața cu un scaun cu rotile.
Myotonycheskaya distrofie poate începe absolut orice varsta. Există un gât lent progresiva distrofie musculara, fata, pleoape, extremități libere. Nu înfrângerea, în efectuarea a muschiului inimii, tulburari mentale. Cataracta de dezvoltare, atrofie gonadelor, alopecie frontal.

Umăr blade-orientată spre distrofie este de obicei diagnosticat inainte de 20 de ani. Se caracterizează prin: slabiciune lentă creștere de muschii faciali, umăr brâu flexor picior spate este afectat, exista hipertensiune arteriala si pierderea auzului. În stadiile incipiente pacientul nu este în măsură să închidă complet ochii, buzele (deci probleme cu vorbirea, incapacitatea de a umfla obrajii), expresii faciale diferă de cea a oamenilor sanatosi.


Tratament distrofie musculara


In medicina moderna lipsesc încă mijloacele prin care pot opri procesul de atrofie musculara. Principalele metode folosite în tratamentul distrofiei musculare, care vizează păstrarea mobilității diferite părți ale corpului pacientului pentru cât mai mult posibil. Cu alte cuvinte, tratamentul precoce incetineste atrofie musculară fără eliminarea acesteia.


Dacă există o suspiciune a prezenței de distrofie musculara la copilul ar trebui să consultați un medic. În urma unei examinări, medicul sondaj copilului și părinții pot anticipa boli la copii (în cazul în care familia a avut deja cazuri). Dacă copilul nu are rude cu distrofie musculara, a numit electromiografia pentru a evalua funcția nervilor in muschi relevă prezența de distrofie musculara. Biopsia musculară este de asemenea folosit ca o metodă de diagnostic de distrofie musculară.
Tratamentul distrofiei musculare bazat pe procesul lent de atrofie în muschi. Folosit pentru acest scop: vitamina B1, vitamina E, sânge, aminoacizi (leucina, acidul glutamic), injecții intramusculare de ATP, anumite suplimente alimentare, introducerea de corticosteroizi, acid nicotinic. Medicina populara recomandă să utilizați grâu acoperit, secară, iarbă troscot, coada-calului, ginseng, lăptișor de matcă de albine, rizomi de anghinare.

În viitor pacientul transplant este văzută de celulele sale stem prelevate din maduva osoasa sau din musculaturii scheletice. Cu toate acestea, ingineria genetică nu este încă în măsură de a realiza un rezultat pozitiv, așa cum a subliniat de oamenii de stiinta dystrophin gena poate fi introdusă artificial în celulele musculare, unde este copie defect.
Pentru tratamentul distrofiei musculare folosind unele tipuri de terapii care pot îmbunătăți calitatea vieții și, în unele cazuri, durata acestuia:
- Terapie psihica. Scopul de a oferi mobilitate maximă articulațiilor. Vă permite să păstreze flexibilitatea, mobilitatea;

- Masaj terapeutic pentru a menține tonusul muscular și de a îmbunătăți circulația sângelui în zona afectată;
- Scopul vasodilatatoare. Este combinat cu terapie fizica, terapie cu oxigen, balneoterapie;
- Dispozitiv mobil. Diverse bretele sprijin muschii slăbit, ținându-le într-o stare întinsă, pentru a păstra flexibilitatea muschilor, care încetinește progresia contracturi. Walkers, bastoane, scaune cu rotile ajuta pacientii menținerea mobilității, să fie independent;
- Respirație auxiliar (folosind dispozitive speciale care îmbunătățesc fluxul de oxigen în timpul somnului pacientului din cauza slăbirii mușchilor respiratori). Pentru unii pacienti, acest lucru nu este suficient, așa sunt dispozitive speciale care pompate oxigen in plamani;

- Utilizarea de dispozitive ortopedice care întărește "agatat" stabilizează articulațiilor piciorului și gleznei, scade frecvența căderilor;
- Scop de hormoni anabolici. Aceste fonduri sunt acceptate cursuri de scurtă durată (de exemplu, retabolil - 1 ori pe saptamana, pe parcursul format din 5-6 injectii), împreună cu transfuzii de sânge (100 ml);
- În prezența simptomelor distincte myotonycheskyh numit rata diphenine (003-005 g de 3 ori pe zi, rata de aplicare - 25 saptamani), pentru a reduce activitatea musculara posttetanycheskoy.

Interventii chirurgicale pentru a trata distrofie musculara posibile cu:
- Prezența contracturilor. Operarea pe tendoane slăbește contracții;
- Scolioza. În acest caz, chirurgia este utilizat pentru a elimina denaturarea a coloanei vertebrale, ceea ce face respirație;
- Probleme cu inima. Pentru o contractii mai ritmice ale stimulatorului cardiac este introdus.
Dacă într-o familie există cazuri de distrofie musculara, este necesar să se consiliere medicală și genetică pentru a afla dacă este posibil pentru a detecta bolile de generațiile viitoare.