Osteogeneză imperfectă - tratament, cauze, simptome


Osteogeneză imperfectă - boala osoasa congenitala si anumite structuri ale tesutului conjunctiv. Un alt nume osteogeneză imperfectă - boala osoasa friabil. Boala se transmite prin ereditate, care este cauzata genetic.
Osteogeneză imperfectă apare atat la barbati cat si femei, frecvența de apariție a bolii - 1 la 12000 la 15000 de copii nou-nascuti. Pentru prima dată condiția a fost menționat în secolul al XVII. Când osteogeneză imperfectă caracterizată prin tulburări de creștere, leziuni cutanate, musculare, vasele de sange, dinti, tendoane și auzul.


În ciuda dificultăților cu care se confruntă persoanele cu osteogeneză imperfectă, cei mai multi pacienti duc o viata plina. Acum, tratamentul osteogeneză imperfectă devine din ce în ce un caracter public. Cu toate acestea, pentru a vindeca complet pacientul cu această boală nu este încă posibilă.


Cauze osteogeneză imperfectă


Osteogeneză imperfectă se referă la boala ereditara heterogenă care afecteaza tesutul conjunctiv. Osteopenia boala exprimate și alte semne clinice de osteogeneză.

Principala cauză a acestei boli este o mutatie a genei de colagen moștenit. Rare este un mutatiilor genetice spontane ale acestei proteine. Consecința mutații ale genelor este sinteza anormală a colagenului, deci patologie acolo în formarea oaselor și cartilajelor.
Lipsa colagen sintetizat (fără mutații) este, de asemenea, una dintre cauzele osteogeneză imperfectă. În acest caz, boala este o forma usoara. Osteogeneză imperfectă această natură este exprimată în anumite fracturi ale extremităților după pubertate serie de fracturi scade de obicei.

Medicina moderna oferă mai multe tipuri de osteogeneză imperfectă în considerare modificările radiografice, clinice, colagen proteinogeni.
Tipuri de osteogeneză imperfectă:
Tipul I - forma pronunțat ușor moștenire dominant. Osteogenesis imperfecta, care se caracterizează prin oase fragile, prezența albastru sclera.
De tip II --perinatale letale.
Tip III - deformare scheletic este progresivă.
Tip IV - moștenire dominant, deformare scheletic exprimat nu prea ascutit sclera, normal.

Mulți cred că osteogeneză imperfectă dezvoltă în tulburările calitative și cantitative de tip I sinteza de colagen. Osteogeneză imperfectă tip I este caracterizat prin niveluri reduse de sinteză normale de colagen. Tipul II, ca tip osteogeneză imperfectă IV din cauza unei scăderi a colagenului totală de stabilitate redusă, deși procesul de sinteza de colagen are loc fără nici o perturbare.


Simptomele osteogeneză imperfectă


Fiecare tip de osteogeneză imperfectă are propriile simptome caracteristice.

Da, am osteogenesis imperfecta tip la copii se manifestă osteoporoza si fracturi osoase frecvente. După vârsta de 10 reduce incidența fracturilor, dar crește din nou, după 40 de ani. Au sclera albastră și apariția timpurie a jantei senil. Pacienți (aproximativ 50%), cu acest tip de osteoporoza imperfect scurt, dentina unele rămâne normală, la unii pacienti dentină Opal. Când scriu apar în unele cazuri schimba aorta, defect mitrală este de (20% din cazuri nu există prolaps de valva mitrala), sangerari nazale.

Pentru tipul II osteogeneză imperfectă caracterizată prin moartea fatului inainte de nastere sau deces neonatal precoce. Fracturi multiple și frecvente apar ușor. Există 3 grupe:
Grupa capete A. Prejudiciu, membrelor marcat fat in timpul sarcinii, din cauza fragilității structurilor de țesut conjunctiv. Brainstorming craniu extinsă, piept, dimpotrivă, membrele reduse sunt scurte și strâmbă. Există cazuri severe ale pereților calcifiere aortice și endocardial. Acești copii se nasc foarte mici de statură (aproximativ 25-30 cm).

Au naștere prematur, iar 20% din aceste nasteri premature - nasterea unui copil mort. Unii copii afectați mor în primele zile, unele trăiesc la 4 săptămâni. Modificari patologice pot fi detectate inainte de nastere prin intermediul razelor X: femurul largi marginile ondulate, margini cu margele, piept scurt. Atunci când efectuează consiliere medicala si genetice in probands observat ocazie defect molecular, combinate cu mutatii heterozigozitate localizate în gena colagen. Moștenire autosomal dominant.


Grupa B. fenotipic similar grup A. Cu toate acestea, încălcări ale sistemului respirator nu este atât de pronunțată, copiii cu osteogeneza imperfecta trăiesc de mai mulți ani. Nu au oase ukorochenist și schimbări în structura de coaste, dar fracturi - un fenomen rar. Iyazytsirno autosomal recesiv moștenire.
Art Group. Astfel de cazuri sunt rare osteogeneză imperfecta. Mertvorozhdennost tipic sau deces in prima luna. La pacienții cu statură marcat mic, oase de subtilitate (mai ales dyafyzov) craniul fără osificare. Iyazytsirno autosomal recesiv moștenire.

Pacientii cu tipul III osteogeneză imperfectă rare. In timpul travaliului, uneori apar fracturi, corpul nou-născut scurtat, în timp ce ponderea poate fi în limite normale. În formă de O deformare membrelor libere tipice, cifoscolioze. Cauza de deces de aproximativ jumatate din pacientii sunt diferite modificări ale scheletului si sistemului circulator. Osteoporoza vie, creșterea oaselor în lungime spart cu osificare lor. În zonele de creștere osoase observate calcifiere neregulat, ceea ce duce la fața locului (așa-numita "porumb boabe"). Ereditatea nu este tocmai cunoscut.

Tip IV osteogeneză imperfectă la copii cele mai multe ori văzută ca o încălcare a unui schelet. În acest tip există o mare variabilitate osteopenie, numărul de fracturi, varsta, albastru sclera. De obicei cu vârsta scade numărul de fracturi osoase, formarea calusului osos, după 30 de ani la unii pacienți acest tip de osteogeneză imperfectă ureche rupt. Ca pacientii dentina împărțiți în 2 grupe: unele schimbari drastice apar in dentina (dintii Opal) în altă parte - nu există modificări în dentina.



Tratamentul imperfecta osteogenesis


Diagnosticul de osteogeneză imperfectă se bazează în principal pe tabloul clinic. Pentru producerea, un diagnostic precis este necesar să se consulte un specialist (endocrinolog, podiatrist sau genetician) și numirea de teste de laborator care permit pentru a exclude alte boli.
Prin laborator metode includ: analiza moleculara de colagen si analiza biochimice, materiale de cercetare a biopsiei pielii. Metode instrumentale includ: radiografii (definirea osteopenie, fracturi diverse, fracturi osoase distorsiuni ale coloanei vertebrale, conectați oase în craniu), biopsie osoasă, densitometrie.

Scopul principal al tratamentului de osteogeneză imperfectă - reducerea numărului de fracturi la pacienți, crește mineralizării osoase pentru a reduce fragilitatea lor, cresterea masei osoase. Un punct important este adaptarea tratamentului copilului și părinții săi să modificată din cauza unei boli stil de viață. Acest lucru va evita fracturi viitoare.
Întreaga Tratamentul constă din:
- Terapie de droguri. Pentru a combate osteogeneză imperfectă medicamente utilizate, bifosfonati, hormon de crestere, vitamina D3 gluconat de calciu, magneziu și săruri de potasiu, ergocalciferol, complexoane, glicerofosfat.

- Chirurgie. Este necesar să se elimine crize, intarirea oaselor, modificări de corecție datorate deformare proteză. Uneori chirurgia este completă o operație, datorită creșterii ace de os introduse înainte necesită înlocuire.
In tratamentul fracturilor folosind tije de titan flexibile, care sunt proprietăți hipoalergenice. Aceste tije sunt bine fixa fractura, astfel încât nevoia de piese de imobilizare suplimentare ale corpului dispare. Utilizarea normală a mulaje este dificil de curățat, cauze noi fracturi. De asemenea, este posibil să se utilizeze diferite grefe, de grefă osoasă și alte hardware.

Având fragilitatea crescută a oaselor la un pacient, în unele cazuri, produc osteoklazyyu ortopedică pentru corectarea schimbările de deformare osoase, apoi se încheie fixate cu ipsos bandaj. De asemenea, potrivit pentru imobilizarea corpului stretching.
Pe langa tratamentul principal al osteogeneză imperfectă se aplică: exercitii, terapie fizica, osteosinteză. O reabilitare și sprijin psihologic, ca pacient și familie membri.
Un ciclu complet de tratament nu poate face față pe deplin cu astfel de boli grave cum osteogeneză imperfectă, pentru că toate metodele de mai sus pot elimina parțial simptomele și scuti stilul de viață pacient fără a ridica cauza principala a bolii.