Sindromul Rett - simptome, tratament, cauze


Sindromul Rett - o boala genetica cu semne de degenerare care afecteaza sistemul nervos central, progreseaza treptat si se manifesta mai ales la fete. Aceasta boala a primit numele Rett om de știință austriac, descris pentru prima data in 1966 aceasta patologie.
Pentru sindromul Rett caracterizat prin regresie de dezvoltare mentala, pierderea comportament mișcări intenționate autystychnoe, aspectul mâinilor styskan originale.
Sindromul Rett apare la 1: 10.000 Fetelor, se dezvoltă în cele mai multe cazuri sporadic și doar 1% dintre pacienți se executa in familii succesiune.




Cauzeaza sindromul Rett


În anii '90 a existat o ipoteza ca sindromul Rett - o încălcare specific, care este asociat cu mutatii genetice, localizată în cromozomul X; cauzate de caracterul dominant in baieti si nu pot fi combinate cu viața.
A confirmat mai târziu transferul unui mutant gene X tatăl cromozom care este foarte rar patologie ereditara poate satisface băieți deoarece ei primesc de la tatăl Y-cromozomiale. Acesta este motivul pentru tipul de familie de moștenire de sindrom Rett, băieți se nasc în astfel de familii aproape sănătoase.

În prezent, există dovezi de natură ereditară a bolii. Cauza genetica a sindromului Rett este asociat cu cromozomul X modificat si mutatii care apar in gene care reglementeaza procesul de replicare. În acest caz, deficiența de anumite proteine ​​care reglează creșterea și deranjat holynerhycheskaya funcția lor.
Pentru sindromul Rett a fost emis ipoteza de dezvoltare întreruptă, ceea ce este tipic pentru factorii de deficit neyrotrofycheskyh. Astfel, afecteaza ganglionilor bazali, neuronii mai mici cu motor implicate maduva spinarii si hipotalamus. Analizând schimbările morfologice, cercetatorii au ajuns la concluzia că există încetinire în dezvoltarea creierului la nastere, care a oprit complet creșterea în patru ani. Iar în aceste copii este decelerare semnificativă în dezvoltarea corpului și a unor organe corporale.



Simptomele sindromului Rett


Perioada perinatală și primele luni de viață ale copiilor cu sindrom Rett nu produce nici suspiciuni de medici, ca în acest moment nu sunt detectate simptome ale bolii relevante sau rămân doar experți subevaluate. Cu toate acestea, este adesea văzut în acești copii hipotonie congenitale și ușoară GAL în abilitățile curente de deplasare (capacitatea de a sta, crawl și mers pe jos).
Boala apare în etape, caracterizat prin simptomele sale clinice.

Există patru stadii ale sindromului Rett. Prima etapă, sau stagnarea tipic pentru copii de la patru luni la doi ani. În această perioadă a marcat primul abaterea care sunt încetinirea creșterii capul copilului și dezvoltarea sa psihomotorie, interesul în dispariția toate jocurile și hipotonia musculară difuză. Deci, încep să apară primele semne ale bolii.
În această perioadă de dezvoltare următoarea etapă a sindromului Rett, care progreseaza foarte rapid și, uneori, medicii diagnosticat ca encefalita. În această perioadă apare regresie nervos și psihice, tipic pentru copii de la unu la trei ani. La acesti pacienti cu sindrom Rett caracterizate de tulburari de somn, atacuri de anxietate apar și "strigăte deranjante."

Apoi, după un timp copilul dispărut complet toate abilitatile el dobândite în această perioadă a vieții, de fapt, o finalitate mâinile circulație în timp ce se oprește să vorbească. De-a lungul aceste simptome apar mișcări ale mâinilor specifice spălare lor.
Multi copii dezvolta un tip anormal de respiratie, cum ar fi apneea de somn, care alterneaza cu hiperventilatie care apare perioade uneori apar convulsii. Principalul simptom al acestei etape de sindrom Rett este considerată o pierdere a copilului de comunicare cu ceilalți, și percep de multe ori boala de autism.

După sindromul de regresie, Rett intră în a treia etapă, care acoperă aproape toate preșcolară și de vârstă timpurie a școlii cu o relativă stabilitate în fluxul. Primele semne ale bolii caracterizat prin retard mintal, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale profunde, precum hiperkinezie, distonie musculară și ataxie. Dar a menționat o imagine pozitivă pentru care la sfârșitul inerente la atacuri de anxietate, îmbunătățirea somnului și apariția contactul emotional cu copilul.

Până la zece ani de un copil manifestă etapă a patra de sindrom Rett, care se caracterizează toate încălcările functiilor motorii in progresie. Pentru astfel de pacienți au tendința de imobilizare, creșterea spasticitate, atrofie musculara si deformari secundare ortopedice sub formă de scolioza, apariția tulburărilor vasomotorii ale extremitatilor inferioare.
Copiii cu sindrom Rett incep sa ramana in urma in crestere, ei dezvolta casexie, dar vârsta pubertății sau convulsii mai putin observate frecvent. Această condiție la copii poate dura ani de zile.

Sindromul Rett se manifestă curs progresiva a bolii și limitele prevăzute între etapele nu există. Acestea au fost luate complet arbitrară.
Acolo sunt cele mai importante semne clinice ale bolilor genetice. Acestea includ încălcarea deliberată a mișcărilor de mână atunci când copilul nu poate manipula jucării și să păstreze o sticla. Acest lucru este în principal, evident în șase sau opt luni, și, uneori, păstrate timp de patru ani. În acest moment, acești copii apar într-un fel de mișcări stereotipe ale mâinilor, în special atunci când starea de veghe copilul. Această mișcare amintește spălarea mâinilor, și, astfel, de prindere, styskyvayut, lupă deasupra lor fata, piept, și, uneori, chiar în spatele. În plus, acești copii pot musca mainile sau suge degetele, le bate în față, piept. O astfel de mișcare de mână stereotip este considerat o trăsătură caracteristică a sindromului Rett.

La copiii cu acest diagnostic releva caracterul microcefalie dobândit, care se dezvoltă ca urmare a creșterii lente în fruntea de manifestare a bolii. În ciuda faptului că un copil se naște cu circumferinta capului normală, acest proces duce la încetini creșterea a creierului.

În ceea ce privește activitatea cognitivă, copiii bolnavi cu sindrom Rett sunt extrem de limitate în mai multe abilitati. Printre acestea sunt de adaptare, intelectual și limbă. Acest lucru este determinat prin teste psihologice standard, care poate detecta cat de mult, nu există retard mental.

Foarte des, copiii cu sindrom Rett în vârstă de 15 ani și peste rozuyazykay dezvoltare corespunde vârstei de opt copii. De obicei, copiii care au inceput o mică discuție, adaptate la mediul social și învățat să comunice, după progresia bolii pierde aceste abilități. Ținând cont de observațiile părinților, se poate argumenta că ympressyvnaya și lingvistice expresive abilități și caracter social sunt pierdute 4-11 luni și auto - 12-14 luni.
Manifestari clinice tipice ale sindromului Rett este, de asemenea, apraxia și ataxie, tulburări de coordonare și manifestă dificultăți motorii în punerea în aplicare a acțiunilor pentru a membrelor si trunchiului. Cu astfel de semne dramatice copilul face mișcări spasmodice, se deranjat echilibrul, există un tremur, el merge picioarele depărtate drepte care nu îndoiți și swinging în jurul. Multi pacienti cu progresie rapida a bolii nu au timp pentru a învăța să meargă. Iar cei care au avut această abilitate, se pierde treptat.

Din respiratorii tipuri diferite observate de anomalii respiratorii sub forma de atacuri de hiperventilație, respirație neregulată și apnee durată două minute, care pot provoca cianoza sau leșin. Astfel de încălcări ale sistemului respirator observată în timpul copilul veghe, și somnul în momentul în care sunt absente.
Sindromul Rett este caracterizată prin convulsii, care se găsesc în 80% dintre fetele formă de convulsii, care au diferite tipuri și nu este tratabilă. Printre ele sunt foarte adesea crize parțiale, simple sau complexe, generalizate tonico-clonice natura sau drop atacuri. Convulsii poate varia în frecvență și apar mult mai puțin frecvent cu dezvoltarea bolii.

In plus, pacienții cu sindrom Rett, nu există manifestări epileptice parțiale, care sunt uneori confundate cu convulsii. Acestea includ mișcări spasmodice, tremor, somn, privirea cu mișcările de suspensie, stereotipuri paroxistice consolidarea.
Pentru mulți pacienți cu sindrom Rett scolioză tipică coloanei vertebrale, care este cauzată de mușchi distonie spate și crește cu progresia bolii.
Aproape toți pacienții care nu au avut crize, electroencefalograma asupra patologiei de doi ani. Când uriașe simptomele clinice ale bolii observat amplitudine și frecvență crescută a ritmului de fond redusă la momentul de veghe și evacuările epileptiformnoho proprietăți, care cresc în timpul somnului.



Tratamentul sindromului Rett


În prezent, această anomalie genetică complet restricționat în metodele de tratament terapeutic. Pentru sindromul Rett echipamente de terapie în primul rând simptomatic utilizate. Unele pediatrii oferi un regim alimentar special care conține cantitatea necesară de grăsime, pentru a crește cu succes greutatea corporală a pacienților. În plus, hrănire regulată porții mici doze de fiecare trei sau patru ore, unii pacienți stabiliza starea pacienților cu sindrom Rett.
În cazul crizelor este necesar în numirea anticonvulsivante, în ciuda limitat eficacitatea lor. Acesta este adesea preferat carbamazepina, care este una dintre numeroasele medicamente rândul anticonvulsivante.

Ca urmare a faptului că lichidul cefalorahidian al pacienților cu sindrom Rett a fost găsit conținut ridicat de glutamat au fost folosite recent Lamotryzhyn, mai nou medicament pentru ameliorarea convulsiilor. Acest medicament inhiba producția glutamat în sistemul nervos central. Dar, în scopul de a corecta tulburari de somn, melatonina este oferit.
Deoarece sindromul Rett se caracterizeaza prin tulburari de circulatie, medicii recomanda pacientilor lor de a participa la cursuri de terapie fizica, care constă în exerciții menite să sprijine funcția corpului și membrelor lungi flexibile și a pacienților cât mai pot merge.

Există multe programe psihologice care vizează maximizarea dezvoltarea abilităților motorii de comunicare existente și de a învăța de la ei.
De asemenea, utilizate pe scară largă de terapie sindromul Rett, sub forma de muzica care are un efect calmant și benefic pentru copii, astfel primesc parțial compensații contactul afectată cu lumea exterioară.
Astăzi oamenii de stiinta medicale din intreaga lume sunt intens de cercetare privind sindromul Rett. Iar în viitorul apropiat se va deschide un marker biologic specific care poate vindeca această patologie sau îmbunătăți starea pacienților.

Date științifice moderne sugerează că multe semne ale bolii sunt reversibile. Acest lucru este efectuat teste pe soareci si profesor la UCLA Paul Belichenko sa propus tratamentul sindromului Rett cu celule stem. Deci speranță pentru rezultate pozitive în tratamentul și prevenirea acestei boli.