Sindromul Turner - cauze, tratament, simptome


Sindromul Turner - natură ereditară boală genetică, în care sunt încălcate în structura cromozomului X, însoțită de anomalii ale organelor interne și o creștere redusă. Este o boala ereditara descrisă în 1925 Shereshevskym endocrinolog, conform căreia se datorează dezvoltarea incompleta a lobului anterior al glandei pituitare în gonade și simultan cu natura fizică congenitale. Dar Turner a în 1938 au fost alocate semne trei simptome suplimentare comune ale bolii. Acestea includ tulpina cot disponibil în faldurile cutanate ale pielii sub forma de aripi și infantilism sexual.




Sindromul Turner provoacă


Fetale anomalie cromozomiala este baza cauzele acestei boli, care provoacă sarcinii severe si nastere prematura, provocând copilul se naște, are sindromul Turner. Această anomalie, sa constatat că nu depinde de vârstă sau a unor boli părinți patologice. Prin urmare, un set de cromozomi este baza sindromului patologice. Acest defect apare după cromozomi nerozhodzhennya ale mamei sau tatălui.
În corpul unei persoane sanatoase este patruzeci și șase de cromozomi, iar pacientii cu sindrom Turner au un cromozom, pur și simplu nu există. În loc de cromozomi XX duble, care sunt specifice femeilor, conținea doar un cromozom X patruzeci și cinci (CW). Dacă acest cromozom este complet lipsesc sau pot schimba, el deranjat formarea enzimelor si proteinelor in organism, care duce la un dezechilibru general. Aceasta patologie este una dintre formele citogenetice ale sindromului Turner.

Dar cel mai adesea găsit a doua opțiune - mozaicism este caracterizat prin rearanjamente structurale yzohromosomы localizate pe brațul lung al cromozomului X. Prin urmare, în cazul în care principala cauză a sindromului Turner - o tulburare în cariotip, atunci aceste modificări pot provoca diverse efecte ale radiațiilor ionizante asupra celulelor în timpul diviziunii, substanțe toxice și sensibilitate organism dăunător la nivel genetic la formarea de cromozomi anormale etiologie.


Simptomele Sindromul Turner



Sindromul Turner este caracteristicile clinice și fiziopatologice majore includ, în primul rând, tulburări de creștere, insuficienta ovaryalnuyu prematură, malformații congenitale ale sistemului cardiovascular și urinare, defecte scheletice, umflarea limfatic de mâini și de picioare, patologia de ochi și auzul, precum și metabolice si schimbarile fiziologice.
Aproape 95% din cazurile cu sindrom Turner apare o creștere scăzută. Rezultatul final este creșterea medie a 140-147 cm. Întârzierea în creștere cu acest sindrom este cauzat de o serie de displazie scheletice cu deficiențe cromozomi intrauterine și de creștere lentă.

Încălcarea care apar in hormynatyvnom epiteliului, care conduc la insuficienta gonadelor primară și honadoblastome. În 25% din fetele cu sindrom Turner apare la pubertate spontan, un cariotipului variantă mozaic. Practic aceasta este plină, și, prin urmare, previne continuarea funcționării în mod normal și ovare.
Pubertate este caracterizată prin absența caracteristicilor sexuale secundare. Nu a dezvoltat sani, amenoree și apare insuficiente pubis părul de pe corp, organelor genitale externe sunt subdezvoltate. Foarte rar sunt foliculi care cauzează incapacitatea de a procreației. Lipsa de estrogen la femei dezvolta osteoporoza, care provoaca fracturi frecvente ale soldului, coloanei vertebrale, incheietura mainii.

Foarte des pacientii sindromul Turner se plâng de creșterea tensiunii arteriale. În plus față de picioare sub el normal sau nu este determinat.
Principala cauză de deces la pacientii cu sindrom Turner au aortică dylatyrovannoy ruptură. De asemenea, multi pacienti au coarctație de aortă (provoacă presiune) și bykuspydalnыy valvei aortice.
Comune în această boală este o patologie a sistemului urinar. In ecografie dezvăluie malformații în dublu rinichi și malrotatsyy. De asemenea, găsite hipoplazie renala bilaterala, schimbarea numărului de arterele si venele pe ele dublate uretere și pelvis. De obicei, aceste modificări nu încalcă funcțiile sistemului urinar, dar duce la hipertensiune arteriala si cauza multor infectii.

Când lymphostasis la pacienții cu sindrom Turner marcat umflarea mâinilor și picioarelor, care dispar cu varsta, krylchasti falduri pe gat, unghii displaziei, anomalii in dezvoltarea urechi.
O caracteristică tipică a sindromul Turner este considerat curbura cotului anormala a picioarelor, prezența degetele patra și a cincea trunchiate. Pacienții patologie frecvent considerate displazie de sold, scolioza, palatului gotic, uneori anomalii in cresterea dintilor, fizicul infantil cu caracteristici mature faciale. Vizual pielea vizibil pete, neurofibromas și vitiligo. În urma unei examinări, pacientul a remarcat o ușoară anomalie în dezvoltarea ochilor în reducerea formă antymonholoydnoho.

Pacientii cu sindromul Turner în comportamentul lor seamănă cu copii mici, dar totuși expresii faciale și expresii faciale reflectă adult.


Turner Sindromul diagnostic


Nou-nascutii diagnostica sindromul Turner este dificil, dar după primul an de viață, cu apariția de trăsături fenotipice, este foarte posibil. Pentru diagnostic este necesară analiza citogenetică moleculară a exclude mozatsyzma.
Diagnosticarea sindromul Turner este în curs de cercetare cariotip, detectarea anomaliilor somatice și laparotomie. Titularii de aceasta patologie sunt sub oncolog supravegherea periodică, precum nerazvyvayuschyesya gonade poate dezvolta în dysherminomy sau honotsytomы.


În analiza sângele pacienților cu Turner prezintă sindrom cantitate redusă de estrogen la hormoni hipofizari ridicate (follytropyna). In ecografie - subdezvoltarea și lipsa de cancer ovarian. Când examen radiologic al oaselor si osteoporoza detecta diferite tipuri de anomalii ale scheletului. Foarte des s-au alăturat pentru a bolii de bază și a altor boli ale organelor interne.


Tratamentul sindromului Turner


În primul rând tratamentul sindromului Turner începe cu terapie de aplicare rostostymulyruyuschey. Acest lucru este necesar pentru a normaliza creștere de la o varsta mai devreme, pubertate ynduktsyrovat de asemenea, în perioada normală și în cele din urmă obține rezultate semnificative în creștere.

Astăzi există medicament eficient și sigur, care este utilizat pentru a trata pacienții cu sindrom Turner - un hormon de creștere recombinant (RGR). Geneticienii au demonstrat că utilizarea unor doze mari de RGR crescut creșterea 157-163 pacienți să vadă. În primul an de tratament indicat viteza maximă în creștere de 8 la 15 cm, iar declinul este de 5-6 cm pe an.
Tratamentul precoce a început cu regularitate sindromul Turner dă un rezultat pozitiv în creștere semnificativă social în cele din urmă acești pacienți.

Pe lângă creșterea crescut folosind dinamică pozitivă hormon recombinant de hormonale, metabolice și planul psihologic.
Concomitent, medicamentul este prescris pacienților somatotropina, care creste masa musculara, imbunatateste fluxul sanguin renal, crește debitul cardiac, creste absorbtia calciului in intestin si minerale osoase îmbogățit. Ca rezultat al scăderea nivelurilor de lipoproteine ​​din sânge și niveluri ale fosfatazei alcaline, acizi grași, ureea și fosfor a crescut cu reglementările. Pacienții cu sindrom Turner se simt tot mai vitalitate si viata mult îmbunătățit.

Pubertate inducție conduce la utilizarea de droguri cu estrogeni, care imita dezvoltarea sexuală normală. Terapia de substituție estrogenică anterior a început pe cincisprezece ani pentru a optimiza potențialul de creștere, aceasta totalizează în prezent pentru un consens internațional cu privire la tratamentul de sindromul Turner, a decis să înceapă tratamentul cu estrogeni doisprezece ani, simultan cu RGR. Acest lucru este dovedit de terapie pozitivă a acestor hormoni. Dar când pubertate întârziere, care promovează depistarea precoce de insuficienta ovariana, poate crește starea psihologică negativă a pacienților.

Multe femei cu sindrom Turner după ce a fost tratat șansă acolo de a avea un copil. De fapt, după aplicarea hormoni de crestere creste la dimensiunea normală și uterului, care permite copilului să facă. Acesta utilizează FIV cu ou donator.
În prezent, a dezvoltat diverse tratamente corective sindromul Turner. De exemplu, pentru a rezolva sistemul energetic al organismului, folosind acupunctura. El ajută la normalizarea metabolismului, îmbunătățește funcția de organe-vegetative endocrine, restabilește echilibrul întregului organism. Acupunctura - este una dintre metodele unice de tratament care îmbunătățește microcirculația lichide în sisteme și organe, ajută la o mai bună funcției cerebrale și cardiace, are efect analgezic în organism.

In sindromul Turner este un defect vizual pe gat sub forma pliurilor cutanate suplimentare care pot fi îndepărtate chirurgical, făcând chirurgia cosmetică.
Pentru a calma dispnee multi pacienti prescris de cursuri de fizioterapie. În cazul particular - o inhalare de oxigen umed. Și fizioterapie, de asemenea, foarte bun, care include exercitii specifice care vizează grupuri specifice de mușchi (respiratorii, mâinilor sau picioarelor). Aceste exercitii pot fi atât activ (efectuate de pacient) și pasivă (folosind lucrător medical sau ajuta o parte sanatoasa a corpului).

Cu un astfel de tratament complex al vieții cu sindrom Turner este mult mai bună.