Scleroza tuberoasă - tratament, simptome, cauze, prognostic


Scleroza tuberoasă - o boala genetica fakomatoznoe natură care afectează mai multe organe si tesuturi, formand o tumora benigna. Diagnostica scleroza tuberoasa este dificilă din cauza numărului mare de manifestări clinice marcate și simptomele inițiale în funcție de vârstă.
Scleroza tuberoasă apare mult mai frecvent decât este diagnosticata. Acest lucru sugerează că o anumită formă a bolii, și anume etiologia simptomelor clinice nespecifice sunt ignorate, iar pacientii cu sindroame și caracteristici specifice, care nu au legătură cu entități care sunt adesea observate de medici specializări înguste.


Scleroză tuberoasă pot fi găsite în principal în copilărie și adolescență în 1: 10.000 de copii sub cinci ani - 1: 15.000 in nou-nascuti - 1: 6000 la adulti - 1: 40.000. Simptome patologice caracterizate prin expresivitate varyruyuschey incomplete.
Forme severe de scleroza tuberoasă sunt sporadice și ușoare este de tip familie. Tumorile primare se dezvolta in diferite organe ale mai multor tipuri de celule, iar acest lucru indică structuri genetice inferioritate preced tumori.

In scleroza tuberoasa este format stratul de celule dystolyya, și există modificări anormale de celule nervoase, care este un semn de dezvoltare incompleta a anumitor zone ale creierului.


Scleroza tuberoasa cauze


Scleroza moștenit autosomal dominant model tuberculate, caracterizat prin eterogenitate formularul penetranta incompleta, apariția unor noi modificări care se gasesc in 68% din cazuri in copilaria timpurie.
Principalele motive pentru scleroza tuberoasa au o mutatie apare in gene localizate pe al 9-lea și 16-lea cromozom și responsabil pentru boala. În funcție de gena modificată sunt două tipuri de patologii care rezultă TSC TSC 1 și 2 gene care sunt supuse codifică două proteine ​​- hamartyn și tuberyn. Aceste gene sunt printre gene supresoare tumorale care impiedica boala se dezvolta anormal și limita creșterea excesivă a țesutului.

Realizeze un studiu cuprinzător de mutatii este destul de costisitoare și manipulare depinde de mărimea și structura genelor mutante. Defectele identificate sunt anormale în 85% dintre pacienti. Unele studii fac posibilă compararea cazuri sporadice de mutatii in ambele TSC 1 gena, și în TSC 2. Astfel, în ultimul gena au o incidență ridicată de retard mental și instanța apariția. Afectează în plus rinichii și apar pe anhiofibromy față. Uneori, aceste mutatii apar in TSC 2 tablou clinic de natură moderat.



Scleroza tuberoasa simptome


Manifestare furtunoasă de semne clinice de scleroza tuberoasa exprimate polimorfism caracteristic. Hamartomы (tumoră de țesut embrionar imature) este singurul loc pentru toate tumorile ale acestei boli.
Principalele manifestări clinice de scleroza tuberoasa este o încălcare a pielii si a sistemului nervos central. Patologie piele manifestat în locurile hypopyhmentyrovannыh forma (macula hypomelanoznыh) hypopyhmentyrovannыh pete plate cu culoarea cafelei cu lapte, parcele persoană anhyofybrom "șagrin" plăci fibroase, fibroame moi și tumori Koenena.

Macula Hypomelanoznыe situat în principal pe tot corpul, cu excepția picioarelor, mâinilor și organele genitale, si difuze asimetric. Ele apar de la naștere, iar în doi ani, vârsta de trei ani. Mai repede copilul creste, numarul crescut de ele cu cea mai mare localizarea pe fese și trunchiului, unde ocupă poziția asimetrică.
Pete Hypopyhmentyrovannыe cu scleroza tuberoasa au un simptom caracteristic-mat alb, ovale sau lystovydnuyu forma de confetti. Depigmentare gene, păr și sprâncene este un simptom al scleroza tuberoasa.

Pringle adenom sau anhyofybroma persoană apare 45-90% de la 4 ani. Acest semn de scleroza tuberoasa este caracterizată prin erupții cutanate sub formă de noduli asemănătoare mei cereale, și se pot confrunta cu tumori mari. Suprafața acestor pete sau noduri netede, strălucitoare, dar dense la atingere. Ele pot fi localizate într-un singur și mai multe elemente de pe bărbie, obraji, nas și aripi de triunghi nasolabial. Acest tip este caracterizat blyteralno locație simetrică. O erupție cu pal culoare galben și roz-roșiatic. Dar dacă anhyofybromam alăture telangiectasia, crește lor coloratie rosie. Date histologice sugerează că aceste tumori sunt vase de sverhuvelychennыe, tesut fibros care a crescut și foliculii de par încă imaturi. La copiii cu astfel de simptome, scleroza tuberoasă este mult mai frecventa la 11 de ani de la varsta de trei ani.

O mulțime de piele aspră și dură, numit "șagrin" prezentate sub forma de clustere hamartrom exprimate la nivel local, care fuzionează într-o pată uriașă. Aceste pete sunt ușor peste suprafața pielii și sunt de culoare roz, maro și de culoare galben, iar datele externe seamănă cu o coaja de portocala. Sediu dintre aceste site-uri sunt adesea regiune lombosacrală. Pentru șagrin tipic locație asimetrice și dimensiunile sale pot varia de la 1 mm până la 10 cm. În principal un simptom de scleroza tuberoasa apare după zece ani.

În 25% dintre pacienti pot identifica simptomele pielii de tuberculi caracter sclerozei patohnomonychnoho numit placa fibroasa. În mod obișnuit, bej lor culoare, ei sunt aspru la atingere și apare în primul an de viață. Plăci fibrotice considerat primul simptom clinic de scleroza tuberoasa la copii. Dar în esență manifestările cutanate caracteristice vârstei mai mature. Ele sunt unylateralno în frunte și capul pe scalp ei.
Treizeci la suta din pacientii tuberoznыm scleroză au fibroame formă de tumori moi unice sau multiple pe picioare în formă de saci, care sunt situate pe trunchi, gat si extremități. Uneori fibrom dimensiuni moale foarte mici și seamănă cu pielea de gâscă.

De asemenea, există tumori care sunt aproape de degetele sau unghiile în unghiei ca noduli pe piele gri și roșu. Ele sunt mult mai frecvente in randul femeilor in degetele de la picioare. Dimensiunile fibroamelor poate ajunge la 10mm. Acest tuberoasă scleroză simptom, numita tumoare Koenena se formează după pubertate observată la 50% dintre pacienți. O astfel de educație la distanță poate apoi progresa.
O altă caracteristică principală a tabloului clinic al scleroza tuberoasa este un sistem nervos central, cu infrangeri sale ca nodurile tubersov și subэpendymalnыh. Aceste creșteri situate pe suprafața creierului, ceea ce duce la dezvoltarea de hidrocefalia. Tubersы considerat ca hamartomы, manifestată prin spectacole unice și multiple.

Hamartom diagnostic in timp util in cortexul cerebral este un aspect important pentru viitor scleroza tuberoasă prognostic.
Noduri Subэpendymalnыe detectate de studii pe CT sau RMN a creierului și localizate în ventriculi cu potrivire multiple. Tablou clinic frecventa de acest tip sunt vedere încețoșată, dureri de cap și vărsături.
Dacă CNS observat atacuri de epilepsie, intarzieri de dezvoltare mentala si tulburari de comportament si ciclul de somn. Excepții sunt forme de scleroza tuberoasa purtate cu simptome clinice, atunci când nu există crize epileptice si retard mental.

Atacurile de epilepsie - este un simptom important al scleroza si se vede in 90% dintre pacienți. Aceste atacuri pot rupe intelectul și a devenit principala cauza de handicap pentru copii. Crize epileptice apar imediat, în primul an de viață. Foarte des în această perioadă, în timp ce West sindromul de scurgere și sindromul Lennox-Gastaut. Dar boala principala clinica caracterizata prin spasme subdezvoltate, convulsii somatornыmy, posibile natura secundara clonice.
Retard mental în scleroza tuberoasa, care se gaseste in 50% dintre pacienti pot fi forme moderate sau profunde.


Pentru a schimba caracteristica de comportament de autism, agresiune sau autoagression hiperactivitate la care a manifestat deficit de atenție.
Pentru imaginea tipică a scleroza tuberoasa întârzieri în dezvoltarea mintală, și limbaj. Copiii devin, ei crește de reacție explozie nemulțumiți, capricioase. Ele sunt foarte lent și pierde comunicare. Mai devreme începe scleroza tuberoasa la copii, cele mai grave manifestări ale subdezvoltării mental. Pentru pacienții cu diagnosticul de tulburari de somn este o lungă perioadă de cădere treziri frecvente adormit, foarte, somnambulism și insomnie.

Din punctul de vedere al tabloului clinic este împărțit în simptome retynalnыe și neretynalnыe. Acest tumorii (fakomы) situat lângă nervul optic, dar uneori pe retină care produce reducerea progresiva a vederii.
Simptome de ochi Neretynalnыe apar in tumorile de scleroza tuberoasa vreodată, schimbă irisul, cataracta, hemianopsie homonymnoy, strabism, al șaselea pareza nervului.
În leziunile scleroza tuberoasa ale multor organe apare. Inima primul rupt, rabdomyomoy editabil. Ea nu provoca tulburari cardiace, dar aceste tumori observate vnuryutrobnaya frecvente moartea fatului sau nasterea unui copil cu un nivel scăzut Apgar. Acești copii pronunțat întotdeauna simptom si cianoza. La o vârstă fragedă a asculta tahicardie cauza aritmii cardiace.

După 30 de ani de schimbări patologice și expuse la lumină. Apare insuficienta respiratorie, pneumotorax, iar renhenohramme chistica defini educația în plămâni.
În organele scleroza tuberoasa sunt tractul gastrointestinal în procesul patologic în mare varietate. Această cavitate orală, ficatul și rect. Chiar încălcarea are loc în smaltul dintilor, cu caneluri caracteristice.
Patologia renală scleroza tuberoasa apare la 85% din cazuri si apare la anhyomyolypome practic asimptomatic. Ea are un dublu sens sau localizare multiplă. Tumorile renale 4 cm in dimensiune provoca sangerari spontane, dureri abdominale caracterizat, hipotensiune arterială severă, proeminență rece sudoare, anemie și hematurie posibil. Foarte des anhyomyolypoma duce la insuficienta renala cronica. Semne frecvente de scleroza tuberoasa sunt chisturi renale care apar încălcare a fluxul de urină, creșterea tensiunii arteriale, și foarte rar - sângerare.

Modificări în scheletul determinată doar în timpul studiilor radiografice. La acești pacienți au defecte în oasele craniului, pelvis și extremități.


Tratament scleroza tuberoasa


Pacientii vindeca astăzi de scleroza tuberoasă este practic imposibil. Singurul tratament este simptomatic oferi asistență.
Pentru a calma convulsii copii prescrie corticosteroizi. Dacă aplicați Nytrazepama, Klonazepamu reușește cu succes să-i aresteze atacuri, posibil încetinind procesul de înapoiere mintală.

Copiii mai mari utilizate Karbomazepyn, valproat de sodiu, Fenytonyn și Acetazolamide reduce frecventa crizelor, uneori chiar ceea ce duce la suspendarea lor.
Cand pacientii hidrocefalie petrece sub forma de operatie bypass.
Pacienții care au salvat inteligenta, experienta disconfort sever simptomelor personale (defecte ale pielii). În acest caz dermatoabarazyya folosit, deși nu este exclus după recidive. Prin urmare, în prezent, rezultatele pozitive obținute cu laser argon.

Nu nefrэktomyey opri sângerarea rinichi. Un chisturi renale succes punktyruyut.
Insuficienta cardiaca cauzata rabdomyey, trata mijloace terapeutice.
Când leziunile pulmonare numit progesteron.
Toate problemele care integrează retard mental și defecte fizice, psihologi clinicieni korryhyruyutsya.
Scleroza tuberoasă este una din bolile cu prognostic slab pentru viață. Practic aceasta este cauza de deces, și speranța de viață într-un complex patologie nu depășește cinci ani.