Boala Gunther - simptome, cauze, tratament


Boala Gunther (porfirie эrytropoэtycheskaya) - atusomno transmise de tip recesiv sunt boala genetica extrem de rare, simptome care oferă pacientului cu o anumită similitudine creatură mitologică. Pentru prima dată boala descrisă de medicul german Hans Gunther, al cărui nume a fost numit.
Principalul denumirea științifică boala Gunther, este un эrytropoэtycheskaya porfirie congenital. De obicei, porfyryyam includ tulburări genetice metabolism pigment, însoțit de un conținut ridicat în țesuturi și porfirinei sânge - azotosoderzhascheho pigment care face parte din hemoglobinei si rosii din sange, adaugă


Boala Gunther - Cauze
Unii cercetători moderni au exprimat presupunerea destul de grave ca toate povestile existente despre vampiri pot avea justificare științifică. Cercetatorii sustin ca acestea ar putea rezulta din impactul astfel de o boala genetica rara ca o boala Gunther. Porfirie pielea strica sângele, provocând proceduri heme. Sa observat că boala Gunther apare cel mai adesea în sate mici din Transilvania, unde se presupune dezvolta ca urmare a legăturilor aferente. Prevalența bolilor genetice rare este de 1 persoană din 200.000 de persoane. Dacă unul dintre părinți a descoperit boala, cu 25% încredere, putem spune că el va da copilului dumneavoastră. Medicina moderna descrie aproximativ optzeci de cazuri de porfirie acută, nu a putut fi vindecat.

Boala Gunther dezvolta in maduva osoasa roșu - pe site-ul de sinteză a celulelor rosii din sange. Cauza acestei boli este o mutație recesivă ereditare. Mutație recesivă este situat în autosomnoy (unsexual) cromozom duce la creșterea fotosensibilitate a pielii și metabolismul. O sută de risc Procentul de congenitale eritropoeticheskoy posibilă numai în copiii ai căror părinți sunt purtători ai genei mutante, și nu porfirie neapărat că acestea manifestat nici un simptom

Boala Gunther - simptome
Boala se caracterizeaza prin lipsa de producție în organism a principalelor componente ale sângelui - celule rosii din sange, care, la rândul său reflectă lipsa de oxigen si fier in sange. Ca și în sânge și țesuturi este perturbată din cauza schimbului de pigment și lumina soarelui începe dezintegrarea hemoglobinei. În același timp, există tendoane semnificative tulpina, ceea ce duce, în unele cazuri, ondularea degete.
Boala Gunther caracterizat prin faptul că nebelkovaya a hemoglobinei (hem) este transformată în țesutul subcutanat erodează toxice. Ca urmare, utonshaet piele, rândul său, maro și expunerea rezultată la soare - explozie. Din acest motiv, după o anumită perioadă de timp pielea este acoperită cu cicatrici și ulcere. Pe langa inflamatie date foarte daunatoare și denaturare nas și urechi.

Omul se uită înfricoșător - este acoperit cu bube persoane degetele răsucite. Situat în jurul buzelor și gingiile și crește pielii uscate, ceea ce duce la o expunere de taiere, teribil "vampir" grin. Un alt simptom al bolii Gunther este rosu-brun sau roșu de dinți se datorează depozitelor pe ele porfirină. Pielea pacientului foarte palid, în timpul zilei au observat oboseală și slăbiciune semnificativă, se întoarce de energie pe timp de noapte. Trebuie remarcat faptul că acest set de simptome se observă numai în etapele ulterioare ale bolii.

Boala Gunther, de obicei, începe să se manifeste în primul an de viață, dar poate după patru ani. Ca urmare a mutațiilor crește sinteza pigmentului - precursorul porfirinei, ceea ce duce la conținut mai ridicat în celulele roșii din sânge (de până la 25 de ori). Aceasta este ceea ce determină următoarele simptome:
• fotosensibilitate cronică. Chiar din cauza pătrunderea luminii solare printr-o fereastră de sticlă subțire sau hainele pot arde. Pacienții se plâng că mâncărime a pielii iradiate, apar erupții cutanate red Bubble

• Ca urmare a alocării în exces pigmentului, urină devine roșii din sânge
• Există un fir de păr organism a crescut (hipertricoza)
• Ca urmare a depunerilor în dentină și smalț porfirină, dinți colorate roșu (эrytrodontyya)

• Creșterea splinei, și, în unele cazuri, de ficat
• in sange distruse celulele rosii din sange (anemie hemolitică)
Toate simptomele de mai sus pacientul oferă o mare asemănare cu un vampir. A doua jumătate a ultimului vreodată boala Gunther a fost considerat complet incurabilă. Pentru a facilita pacientului și pentru a reface lipsa de celule sanguine la mijlocul secolului a fost dat să bea sânge proaspăt. Bineînțeles, acest lucru nu dă rezultate pozitive, pentru că o parte din sânge de băut, pentru a îmbunătăți statutul în organism imposibilă.

Un alt mit vechi despre vampiri și teama lor de usturoi poate demitiza susține că usturoiul este utilizarea de ea în produsele alimentare prevede acidul care crește prejudiciul și suferința care rezultă din boală. Deci, nu este destul de firesc ca oamenii cu boli Gunter a evita utilizarea lor cauzeaza dureri de usturoi
Boala Gunther - tratament
Cel mai adesea soarta pacientilor cu boala destul de Gunter tragic. Cele mai multe suferinzi de această boală nu supraviețuiesc chiar și copiii la adolescență, datorită prezenței a numeroase lor tulburari metabolice, rezultând într-un surplus de porfirină sânge.

Tratamentul bolii potrivit medicilor moderni Gunter în acest stadiu al industriei de asistență medicală nu este posibilă. Se presupune că tratamentul ideal pentru boala este un transplant de măduvă osoasă. Această problemă este arhiskladnym, după cum este necesar selectarea atentă a donatorilor și a durat terapie concomitentă specifică. Unii oameni de stiinta propune o metodă de cordonul de transplant de celule stem din sange, dar șansa de a găsi un donator necesar este redus la zero.
Deoarece cura porfirie nu este încă posibilă, este posibil să se reducă semnificativ numărul de recăderi ale bolii. Acest lucru poate fi realizat prin introducerea timpului de expunere foarte stricte limită de soare. Înainte de plimbare, partile expuse ale corpului ar trebui aplicate pentru a proteja pielea de smântână lumina ultravioleta

Mai multe articole pe tema:
1. boala Huntington
Boala von Willebrand 2.
3. Fenilcetonuria