Boala Wilson - simptome, tratament, cauze, dieta


Boala Wilson (boala Wilson) - o boala care este patologie ereditara care afecteaza ficatul și sistemul nervos central, ca urmare a tulburărilor metabolice de cupru, în organism. Bezel galben-brun, boala Wilson este format pe irisul ochilor, dovada modificări patologice grave.
Boala Wilson este anomalie genetica destul de rar, în care cuprul poate accelera enzime vitale afecta sânge și glandele endocrine, și, de asemenea, să ia parte la formarea hemoglobinei. Deci, în organism și există unele anomalii asociate cu acumularea de cupru in celulele hepatice si SNC.




Cauzele bolii Wilson


Boala Wilson este moștenit de tip autozomal recesiva, iar boala apare în același raport de bărbați și femei. Recent, cazuri au început să crească diagnosticul acestei patologii. Practic prevalenta bolii Wilson în diferite țări este de 1: 30.000, cu o frecventa de purtători heterozigote un procent. Căsătoriile între rudele apropiate crește procentul de boala care apare mai ales în regiunile în care acestea sunt binevenite.

Boala Wilson este cauzata de o gena defect genetic este localizat pe cromozomul treisprezece și este responsabil pentru transportul intracelular al cuprului, cauzele profunde ale acestei boli.
În primul rând expresia genelor ar trebui să aibă loc în placenta, rinichii și ficatul, ci ca rezultat al diferitelor afecțiuni patologice redus excreția bilei din cupru, deoarece se acumuleaza treptat in ficat.
Din mancarea in corpul de cupru (2,5 mg) în prima etapă absorbit în intestine, apoi ficatul, apoi se leagă la tseruloplazmynom (o proteină care conține cupru și este prezentă în plasma sanguină) se mișcă în ser, devine în unele organe și excretat în bilă. Cu toate acestea, boala Wilson, componenta cupru urinară de 02-04 mg pe zi, în timp ce rata - 2 mg conduce la acumularea prevыshaemomu metal corpul. Această scădere anomalii urinare gepatotserebralnoy cauza distrofie gene. Ca rezultat al cuprului livrare violări în aparat special Golgi, care include în tseruloplazmyn său, și selecția ulterioară utilizând lizozomii în bilă începe să depună cuprului în hematopoietice organele precum corneea, ficatul, rinichi, creier. Cu ocazia depunerii în ficatul este inhibarea sintezei ceruloplasminei secundar. Ca rezultat al necrozei hepatocitelor sunt expuși și dezvolta hepatita cronică, anemie hemolitică, ciroză și cancer la ficat, ca rezultat.



Simptomele bolii Wilson


Bolii clinice Wilson reprezentată de mai multe manifestări: hepatica, neurologice, psihiatrice, cardiovasculare, musculo-scheletice, dermatologice zheludocho-intestinal și.
La începutul bolii hepatice dezvoltă natura nespecifica a gras, schimbări necrotice într-un număr mic de hepatocite, fibroză periportală. Apoi, cu hepatită cronică foarte activă progreseaza la care nu există icter, nivelurile crescute amynotransferoz și hipergammaglobulinemia.

Dacă boala Wilson continuă să se dezvolte, la pacienți diagnosticați cu ciroză hepatică, care este exprimat în vase hipertensiunii portale și a lipsei de celule hepatice.
O manifestare rara a bolii Wilson-Kovnovalova considerat insuficiență hepatică fulminantă. Se pare adesea in adolescenta si varsta frageda. Semnele, care permit diferențiate de fulminanta tip hepatita este mic, dar activitatea a crescut de transaminaze, activitate dominate AST, ratele scăzute sunt fosfataza alcalină, albumina și, dar numărul mare de bilirubina totală și cupru, și hemoglobinuria.

Un simptom frecvent al bolii Wilson este anemia hemolitică, care este format dintr-o eliberare mare de cupru din ficat. Uneori există leziuni hepatice cu formă Kerara abdominale, iar acest lucru duce la insuficienta hepatica devreme. La o prezență constantă în sânge peste normele stabilite Cupru si depozite in alte organe, afecteaza rinichii, celulele rosii din sange, creier, ochi și cornee scheletului.
Manifestarile neurologice ale bolii Wilson caracterizată prin extrapiramidal, si tulburari de tserebellyarnыmy psevdobulbornыmy și crize convulsive.

În primul rând, ryhydno-arytmohyperkynetycheskaya sau o formă timpurie a bolii Wilson, manifestat ca rigiditate general, hiperkinezie neregulat care au atetoydnыy și caracter torsiune spastic. Muschii situate pe trunchi, membrele și cei implicați în procesul de înghițire capace rozyazyka și rigiditate. La acești pacienți acolo disartrie, disfagie și amimiya. Persoanele cu aceasta forma de boala Wilson sunt limitate în mișcări, iar mersul lor seamănă sărituri. Uneori, pacienții sunt paralizat într-o poziție incomodă. Aceasta este tensiunea musculara paroxistica care de multe ori cauzeaza obezdvyzhennosty complet.

Formularul Rehydno-aryhmohyperkynetycheskaya bolii Wilson începe cea mai mare parte de șapte ani și veniturile la cincisprezece. Tulburari ale caracterului visceral apară mai devreme - 3-5 ani de boli de ficat simptomatică care au loc înainte de semnele neurologice.
Un alt, forma fleksorno-эkstenzornaya bolii Wilson manifestă tremor a mâinilor sau a corpului. Crescut bruiaj de obicei asociate cu emoție sau acțiuni deliberate. La unii pacienți cu tremor moderată apare doar pe o parte. Toți pacienții expuși distonie musculară. În timpul drozhatelno rehydnoy formă note scăzut inteligență, limbă și hypomymyya complicat.

Эkstrapyramydnaya patologie caracterizată prin mono și hemipareze, care este diagnosticat într-o formă-gepatotserebralnoy cortical degenerare эkstrapyramydno. Se diferențiază de alte manifestări ale bolii Wilson este în leziunile mari cortexului cerebral. Clinica o astfel de încălcare este prezentat în crize epileptice, mai ales Jackson natura și leziuni grave inteligenta. Dar în ciuda acestui fapt, există cazuri clinice în care nu există simptome neurologice, care indică faptul că boala Wilson pozitiv.

Încălcarea minte atunci când distrofie gepatotserebralnoy caracterizată prin psihoza emotionala ohm, schimbări în comportamentul și activitatea cognitivă.

Hemoliza intravasculara observată la 15% dintre pacientii cu boala Wilson, care este manifestarea temporară și auto-stingerea. Dar este precedat de leziuni hepatice de-a lungul anilor. Concomitent cu hemoliza apare insuficiență hepatică acută, uneori. În acest caz, cuprul liber afectează foarte mult roșu celule sanguine și hemoglobinei.
Boala Boli renale Wilson este sub formă de sindrom parțială sau totală Fanconi, nefrolitiaza și filtrare glomerulare redusă. Această cauză edem periferic și microhematuria proteinurie. Acesta este foarte adesea găsit în urină valină, treonină, fenilalanină și tirozină.

Atunci când depozitele de cupru în obiectiv, Ring Kayser-Fleischer apare cataracta.
Din CVC sărbătorit aritmie si cardiomiopatie. Când mușchii afectate și scheletul sunt diagnosticate artralgii, osteomalacie, artropatie și osteoporoza.
Manifestările gastrointestinale ale bolii Wilson caracterizată colelitiaza, pancreatita lea și dermatologice - vaselor de sange violet, creșterea pigmentarea pielii și găurile albastre la baza unghiei.


Boala Tratamentul Wilson


Tratamentul general al bolii Wilson asociate cu retragerea de cantități excesive de cupru pentru a preveni în continuare efectul toxic asupra întregului organism.

Pentru a începe numărul 5 dieta atribuit bogat în proteine, dar cu un conținut de cupru limitată în produsele alimentare.
Principalul tratament pentru boala Wilson este direcționată spre utilizarea de medicamente care se vor lega de cupru, și îndepărtați-l din organism.
Pentru a începe să prescrie antylyuyizyt britanic - 125-25 mg / kg, injecție intramusculară de două ori pe zi, pe parcursul a 20 zile și, de asemenea, o pauză de 20 de zile. Sau medicamentul este administrat într-un alt mod: câteva luni 200-300 mg de două ori pe zi, până când un efect pozitiv. Unitiol 5% - / m 5-10 ml pe zi, cursul - 25-30 injectii Repetati de trei luni. D-penicilamina administrate 03-4 grame pe zi, care vor depinde de severitatea de apariție a bolii Wilson și producția de cupru din urină. Acest medicament îmbunătățește excreția cuprului toxic din organism. Dozare se stabilește anual și modificări după biopsie de control ficat.

Tratamentul precoce al bolii Wilson, 2-3 saptamani, simptome neurologice pot agrava și starea funcțională a ficatului de a deveni mai rău, și îmbunătățirea schimbare în câteva luni sau chiar săptămâni.
Uneori se dispare complet hepatita cronica si ciroza, după terapie intensivă acest medicament, definit analize pe biopsie.
Indicații pentru transplantul de ficat este insuficiență hepatică fulminantă și progresia acesteia în hepatita cronică și ciroza hepatică, dacă tratamentul medicamentos este ineficient.

Consecința a bolii Wilson, de obicei, este de handicap. Cu toate acestea, cu tratament adecvat, în stadiile incipiente ale bolii, poate obține rezultate pozitive. Dar ulterior - aceasta este evoluție absolut de complicații în tratamentul bolii Wilson, care nu are nici un efect semnificativ. Rezultatul vine fatal la o vârstă fragedă de la ciroza hepatica sau insuficienta tip fulminanta.