Brahidaktiliya - ca mostenit, cauze, tratament


Brahidaktiliya - o hipoplazie falangă, manifestată în scurtarea degete la picioare și mâini, rezultând defect determinat genetic este mostenit. Manifestările această anomalie este reducerea dlynnyka picioare și mâini, korotkopalost, unghiei hypoplazyrovannыe, iar în unele cazuri, sindaktyliya. Ca măsuri de diagnostic, la prima linie de diagnosticare ADN-ului si tehnici de imagistica radiații oase, precum și măsuri terapeutice eficiente ar trebui să fie luate în considerare numai remediu chirurgical defectul. Rețineți că brahydaktylyy posibil, nu numai pentru reducerea mărimii falangelor individuale, dar și din cauza lipsei lor completă apariția.


Motive brahydaktylyy


Această patologie are o rată foarte ridicată de incidență în structura generală a defectelor genetice, iar acest lucru se explică modelul dominant de transmitere a genei defecte, adică dezvoltarea brahydaktylyy copilului suficient pentru unul dintre părinți a fost un purtător al genei defecte. Incidenta Brahydaktylyey în structura generală a anomaliilor ereditare ale mâinilor și picioarelor este de aproximativ 24%.
În epoca tehnologiilor de diagnostic și tehnici de inginerie genetică, condițiile de diagnostic prenatal precoce de brahydaktylyy Triplex ecografie dimensional în timpul sarcinii.

Încă nu a dezvoltat medicamente pentru uz etiotrop tratament empiric, dar este în curs de o mare cantitate de cercetare pe această temă. Familii de consiliere medicală și genetică în care cel puțin un membru care suferă de acest tip de anomalie, prevede avertizare obligatorie despre riscul genetic de a avea un copil cu brahydaktylyey. Categoria persoanelor care fac obiectul consiliere genetica, includ în primul rând părinții a căror copil a fost nascut cu brahydaktylyey, atât omul, un om care vrea să înceapă o familie cu un brahydaktylyey bolnav și familiile ai căror părinți suferă de această anomalie.

Simptomele brahydaktylyy


În situațiile în care brahidaktiliya este izolat malformație, manifestările clinice ale copilului va fi minim, și trebuie să fie considerate ca numai un defect cosmetic. Rețineți, totuși, că, în majoritatea cazurilor, această patologie servește ca un sindrom și este o manifestare a bolilor genetice congenitale brute.
Cele mai frecvente tulburari congenitale in care brahidaktiliya dezvoltă, împreună cu alte dizabilități sunt sindromul Down. În plus față de acest brahydaktylyy anomalie genetica, un copil prezinta alte caracteristici fenotipice (epicantus, craniu tip brahytsefalycheskyy, piept pâlnie, scurtare a gâtului).

Brahidaktiliya sindrom Polanda combinat cu amastyey și deformare a coaste, și boala-Scott Aarskoho un copil în același timp korotkopalostyu dă semne de fimoza, retard mintal si articulatii instabile.
Într-o situație în care un copil brahidaktiliya combinată cu prezența Hoan atrezie, sinusurilor frontale hipoplastice, creștere scăzută și semne de hipotiroidism secundar, iar în unele cazuri, oligofrenie trebuie suspectată în sindromul pacient median craniului facial despicat.

Dacă un copil este marcat brahidaktiliya semne de fuziune sau de falange polydaktylyy, în cele mai multe cazuri, această anomalie nu limitează funcția de mână sau picior. In malformații mai severe la nivelul falangelor poate fi o disfunctie a interfalangiană, articulații plyusnefalanhovyh, ceea ce complică foarte mult funcția lagărului și motorii. Mai mult decât atât, în majoritatea cazurilor brahidaktiliya combinat cu leziuni displazice ale plăcii unghiei afectate, ceea ce nu este aspectul estetic și necesită corecție. Degete decupate au o configurație neobișnuită din cauza unor falange aplatizare și divizare.

Este necesar să se distingă următoarele opțiuni speciale brahydaktylyy ca эktrodaktylyya la care a marcat hipoplazia falangele distale exclusiv menținând în același timp structura normala a oaselor oase metacarpiene și adaktylyya care este cea mai severă korotkopalosty, deoarece aceasta perie patologie scurtare este cauzata de o absenta completa una sau mai multe falange.

Tipul de brahydaktylyy


Pentru a distinge toate opțiunile falanga anomalii osoase in trauma si cercurile ortopedice pentru a clasifica brahydaktylyyu tipuri clinice.

O Brahidaktiliya însoțită de scurtarea falangelor degetul mijlociu abatere și modificări displazice ale unghiei. Aceste modificări pot apărea în diferite variante de greutate, astfel încât sunt împărțite brahydaktylyyu tip A cinci variante clinice.
Tastați Farabi, sau de tip A1 ofera schimbarea toate falangele degetelor de mijloc ar fi structura rudimentar combinat cu scurtarea falangei proximale marilor degetele de la picioare și mâini, precum și retard de creștere generală.
Tip Mora britanic sau tip A2 pare că toate falange deget mijlociu asculte mâini, dar semnificativ scurtarea ei. Un fapt notabil este păstrarea dezvoltării normale a altor falangelor pe mâini și picioare. Pe lângă scurtarea falangele degetelor de mijloc marcate schimba forma lor în direcția de diamant, cu deviere radială concomitent. O variantă a acestui tip este brahidaktiliya, combinat cu mâna klynodyktylyey.


Klynodaktylyya cincilea deget, sau tip A3 este scurtarea și abaterea radială exclusiv falanga mijlocie a cincea deget pe ambele mâini.
Când tipul Temtamy sau tip A4 observat scurtarea celui de al doilea și al cincilea deget de ambele mâini de hipoplazie falangă de mijloc. Cu localizarea leziunilor pe picioare, nu valgus-toc picior stramb.
Tip A5 este însoțită de o scurtare semnificativă a doua și a cincea degetul pe de o parte, din cauza absenței totale a falange de mijloc în combinație cu falangele displazie de unghii.

Fundamental Tipul diferență brahydaktylyy este aceea a unui copil diferă malformație a falangelor unghiilor cu doua syndaktylyey concomitent și al treilea deget. Valoarea implicită pentru această opțiune este distrugerea simultană brahydaktylyy de mâini și de picioare. Modificările de mai sus sunt însoțite de anomalii ale coloanei vertebrale osos, craniu și dinți.
Tipul Brahidaktiliya C este un severă tulburări congenitale în care în afară de reducerea falanga proximală osul metacarpian este marcat hipoplazie și de fuziune a falange împreună. Copiii care sufera de aceasta boala, diferă creștere redusă, iar în unele cazuri chiar retardare mentala.

Tipul Brahidaktiliya D are un nume al doilea "brahidaktiliya degetul mare" este cea mai frecventa anomalie de oase interfalangiene. Este de remarcat că acest tip de hipoplazia falangele primului deget se observă la fel de des ca superioară și membrele inferioare.
Tipul E este o patologie rară, în care scurtarea mâinii sau piciorului nu se dezvoltă la fel de defect osos rezultat falanga, și ca o consecință a subdezvoltării oase metacarpiene izolate. În plus, manifestările fenotipice ale acestei anomalii este hipoplazia simetrică a clavicles.

Brahydaktylyy tratament


Datorită faptului că brahidaktiliya o anomalie de os cu localizare tipică în falangele proiecție de mâini și de picioare, singura metodă eficientă de corectare schimbare de date este o intervenție chirurgicală. Tehnici conservatoare, care sunt în aplicarea fizice manipulare terapiei ar trebui considerate ca măsuri suplimentare de tratament în perioada postoperatorie, și de prevenire în ceea ce privește prevenirea dezvoltării artrozei secundare deformare a articulatiilor mici de la picioare și mâini.

Tehnicile chirurgicale pot elimina nu numai fuziune interfalangiene existente, dar crește, de asemenea dimensiunile liniare ale mâinilor și picioarelor. Ca beneficiile operaționale de prelungirea de mărimea unui mână sau de picior este folosit autotransplant, pollytsyzatsyya și distragere a atenției. Când scoateți adeziunilor interfalangiene efectuate nu numai os, dar tendon-mușchi și piele plastic.
Utilizarea tratamentului chirurgical al brahydaktylyy acceptabilă numai în scopul de a elimina încălcările functiei motorii a membrelor și mai puțin pentru a elimina defect cosmetic.