Fibroza chistica - simptome, tratament, diagnostic, analize


Fibroza chistica (din latină "Muscus» -. Se referă la mucus sau lipicios, "viscidus» - lipicioase) - o boală congenitală severă caracterizată prin leziuni ale glandelor exocrine si provoaca patologia aparatului respirator și digestiv. Cele mai fibroza chistica se dezvolta in copilarie.
Copilul are fibroza chistica apare atunci când chiar un părinte este un purtător de MVTR gena care a fost supus mutatie. În fiecare an în întreaga lume mai mult de 45.000 de copii nascuti cu afectiuni ereditare de fibroza chistica. Aceasta boala are o semnificație socială din cauza de natura progresivă a cursului și a posibilelor viitoare decese și invalidității multi pacienti.




Cauze fibroza chistica


Mutația genelor - este fundamentul absolut al bolii. Dacă heterozigote - ambii părinți, posibilitatea de a nașterii unui copil bolnav cu fibroza chistica în această familie este egală cu 25%. O frecvență purtătoare în genele găsite - 2-5%.
La sfârșitul secolului trecut, geneticienii au descifrat structura genei responsabile pentru un compus proteină. El a numit MVTR, ceea ce înseamnă de reglementare transmembranar mukovystsydoznыy. Aceasta proteina reglementeaza deplasarea de electroliți intreaga membranelor celulare care linia conductele glandelor exocrine derivă. Dar prin mutatie a acestei gene este o încălcare a structura si functia de proteine, astfel lichidul secretorie încât distinge cancer merge în conținutul groase, vâscoase. Ca urmare, afecteaza organe importante, cum ar fi pancreasul, tractul gastro-intestinal și plămâni.

Procesul de mutatie este caracterizat prin tripleți pierdere codifică amino fenylamyn. Moleculă Gena mutant într-o poziție încălcare 508 pierde rest de aminoacizi. Astfel, a existat un astfel de nume - delta 508. În prezent, deja cunoscute și studiate peste 120 de tipuri diferite de mutatii implicate in dezvoltarea de patologii. Un număr foarte mare de explicații poate fi dat într-o varietate de tablou clinic de fibroza chistica. Manifestare destul de greu de boala la o sincronizare la începutul observate la pacienții homozigotii F 508. pacientii A care nu au F 508 polimorfism clinic diferit, adică diagnosticat concomitent cu boli grave, primele semne și rezultatul nefavorabil pe buna performanta a bolii la o varsta mai in varsta si adolescentei Perioada.



Simptome fibroza chistica


Există câteva forme de bază în fibroza chistică - pulmonare si intestinale, respiratorii și intestinale. Mult mai puțin poate fi găsit în practica medicală obstrucție intestinală mekonyevuyu, umflarea si anemycheskuyu și a altor forme.
Manifestările cele mai severe de fibroza chistica este considerată o formă mixtă a bolii. Ea se întâlnește 75% din cazuri. În istoria acestor pacienti remarcat în mod repetat repetate tipuri grave de bronsita si pneumonie, uneori cu curs lung. Tablou clinic vizualizarea tuse constanta cu spută vâscoasă alocate, încălcări frecvente ale tractului gastro-intestinal. Dar în mod clar cele mai grave schimbări apar de la organele respiratorii. Creșterea vâscozității alocarea secrețiilor glandelor mucoase bronsice mukostaz creează și conduce la infectii, ceea ce face posibilă să apară și progresul bronsitei cronice in, în care apare tuse caracteristic dureros cu flegma vâscos detașabil greu, de altfel, purulent .

Schimbarea bronhopulmonar este o parte integrantă a tuturor încălcărilor sistemului permeabilitatii bronșic. Modificările care apar ca urmare a auto-purificare, au tendința de a provoca înfundarea bronchioles si bronhiile de piese de mici dimensiuni. Dezvoltarea emfizem ca urmare a spațiului aerian întindere, dar din cauza sigilarea completa a bronhiilor, există toate semnele atelectazie. Ele pot fi mici, iar alternează cu celule emfizem.
In tablou clinic sever, uneori simultan cu modificările apar mykroabstsessы care afectează de multe ori glandele submucoase bronsice. Apoi fulger începe pulmonar progrese parenchimului care este urmărită formă acută de pneumonie, care diferă la pacienții cu curs severă, prelungită de clinica fibroza chistica, predispuse la formarea de abces.

Periodic, prima manifestare de formă pulmonar de fibroza chistica poate apărea uneori în a doua sau a treia an de viață, și la o dată ulterioară. Natura acestor manifestări ia forma de pneumonie prelungite și severe.
Copiii mai mari mai des prezentat un tablou clinic de bronșită prelungite cu o obstrucție distinct. Modificări cauzate de inflamație, manifestată bronșită difuză, care se repetă de multe ori diferite pneumonie prelungite, apoi devine repede pneumonie cronica. Apoi în curs de dezvoltare treptat bronsiectazii si fibroza. Țesut interstițial afectat și acest lucru este rezultatul a pneumofibrosis scară largă. Deci, în ambii plămâni filetate wheezing umed, dar mai mult.

Extrem de negativ asupra cursului de fibroza chistica ofera dezvoltarea pneumosclerosis mare de bronsiectazii și formarea ulterioară a procesului purulent. Toate tipurile de modificări obstructive observate în fibroza chistică, în progresia, ceea ce duce la creșterea simptome de emfizem, se exprimă abuz respirație și defectele vizuale ale circulației pulmonare.
În paralel cu boala de bază este deformarea piept, falange finali iau forma de bete de tobe, și de tipul de cord pulmonar se dezvoltă insuficiență cardiacă.

Pneumoempyema, pneumotorax și hemoragie pulmonară sunt rareori complicatii ale fibrozei chistice. Dar dacă boala este caracterizata prin lung curs, înfrângerea celebra a nazofaringe, care includ polipi, polipii și amigdalită cronică. Aproape toți copiii diagnosticati cu sinuzita, manifestarile clinice care au marcat adulmeca voce, dureri de cap și alocarea secreției de pasajele nazale.
În tabloul clinic al afecțiunilor gastrointestinale și pancreasul este toate simptomele pacienților cu fibroză chistică forme majore ale bolii. Dar schimbările care pot reduce activitatea enzimelor pancreatice, în special la copii transferate hrănirea artificială, pot fi detectate digestia insuficientă de proteine ​​și grăsimi și absorbția acestora. Prin urmare, în intestine dezvolta procese de degradare, ceea ce duce la generarea de gaze și balonare constant. În consecință, chiar la prima examinare a pacientului, se poate presupune fibroza chistica, luând în considerare scaunul din belșug distinctiv cu un miros putred neplăcut. Aproape 20% dintre pacienti au prolaps rectal.

Printre unele simptome abdominale izolate, cum ar fi dureri abdominale frecvente diferite etiologii. Ei sunt de tipul de crampe flatulență, dureri musculare de la tuse paroxistica prelungit în hipocondrul drept, în ficat.
Localizarea dureri în regiunea epigastrică poate apărea care nu neutralizează sucul gastric în duoden. Aceasta este o încălcare a secreției pancreasului. Prin urmare, un număr mare de pacienți care au murit cu secțiune biochimie adesea negativ prevede tip ciroza biliară. La pacientii cu fibroza chistica observat apetit, indigestie persistent crescut, dar conduce întotdeauna la malnutriție. Uneori, dar foarte rar se dezvolta hypoproteynemycheskye umflarea. Dezvoltarea malnutriție în același timp contribuie la dezvoltarea hypochloridemia, anorexie și alcaloză metabolică.



Fibroza chistica la copii


Deoarece fibroza chistica - unul dintre cele mai importante comune de astăzi patologii ereditare, frecvența apariției în rândul copiilor de toate varstele este foarte mare. In plus fata de dezvoltarea sa yyazytsirnist nu va afecta copilul aparținând unei anumite podea. Boala nu alege - acest băiat sau o fată. Principalul lucru pentru a afla care fibroza chistica la copii se dezvolta numai de defecte genetice. Prin urmare, nu obiceiuri proaste, statut social sau problemele de mediu nu pot fi copiii nascuti cu yyazytsirnistyu chistica patologie fibroza.

Copii diagnosticati cu aceasta boala numai atunci când au două gene mutante, moștenit o moștenire de la părinții lor. Prin urmare, în familiile în care cuplul, ambii purtători ai genei fibrozei chistice, copiii vor fi nascut cu boala. Dar cei care au moștenit de la părinții lor, doar un singur tip de astfel de gene vor fi considerate a transportatorilor de fibroza chistica. Acești copii se nasc complet sanatosi.
Copiii secreta o mare varietate de manifestari clinice de fibroza chistica. Unele modificări pot fi detectate pe partea sistemului respirator este în principal o boală a bronhiilor și plămânilor, în altele - o leziuni dificile ale pancreasului. Cursul clinic al bolii de un fel, fiecare copil poate avea loc în diferite moduri.

Este important să ne amintim că fibroza chistica - o anomalie genetica care nu este abilitățile mentale impresionante ale copilului.
In primele luni de viata multor copii, malnutriție este de a menține apetitul și numai după un anumit timp în scaun, și polyfekalye format din grăsime, care este alarmant părinții copilului, astfel încât acestea să acorde o atenție deosebită.
Pielea bebelusului este un semn bun pentru diagnosticul, deoarece are un gust "sărat". Deci, cu o astfel de plângere, părinții caută în primul rând sfatul unui pediatru. Poate acesti copii vor fi aspru hipokaliemie și alcaloză metabolică datorită dezechilibru electrolitic sever.

În fibroza chistică, a sistemului respirator, tusea este primul simptom al bolii. La început se va manifesta ca o "tuse", apoi cresc treptat și să ia natura ca în tuse convulsiva la copii și anume, cianoză și dificultăți de respirație care poate fi însoțit de tuse paroxistica, stop respirator dar de obicei nu se intampla. Prevăzut tuse sputa la debutul, culoare și nu lipicios, dar mai târziu ea devine mucopurulenta și devine viscozitate puternic. Dacă a existat o sputa verzuie, ar semnala apariția corpul copilului și ea Pseudomonas aeruginosa infecție spută. În multe cazuri, de multe ori înregistrate SARS, care sunt recurente și fluxul prelungite, și o tuse care persista pentru o lunga perioada de timp încă.

În faza inițială a copiilor bolii fibroza chistica model auscultatie tineri uneori normale. Examinarea atentă a copilului face posibilă detectarea cresterea dimensiunii piept anteroposterior, un pic dificultăți de respirație, cu puțin efort și excursie pulmonar redus.
Pe partea din tractul digestiv la sugarii prezintă scaune moi frecvente culoare verzuie, care devine mai târziu aspect unsuros. Un copil cu fibroza chistica are o greutate care nu îndeplinesc colegii sanatoase, care este în urmă în dezvoltarea fizică, și mai târziu în creștere. Copiii cu fibroza chistica, prin inspecție vizuală, cu masă musculară redusă, stomac bombat afară, și prolaps rectal adesea un simptom al acestei patologii.

În principalele forme de fibroza chistica, de exemplu, 15% dintre pacienții care dezvoltă mekonyevaya obstrucție intestinală nou-născut. Simptomele acestui tip de patologie poate fi vărsături bilă, incapacitatea de a îndeplini meconiu și abdomen crescut. Gray întârziat meconiu în intestinul subțire, valva ileocecală. Manifestarea cea mai periculoasă a acestei forme de fibroza chistica este complicatiilor sale în peritonita formă mekonyevoho.
Combinația tuturor acestor procese patologice ale sistemului respirator, sistemul digestiv si glandele sudoripare, de obicei, duce la malnutriție copil. Hipoproteinemie și anasarca la sugari apar în legătură hemoletycheskoy anemie. Adesea, acești copii au o lipsă de vitamine liposolubile. De exemplu, cauza sângerare este o deficienta de vitamina K ca gipoprotrombinemii rezultat.

Copiii cu fibroza chistica, caracterizate prin pierderea bruscă de sare din sudoare, ca urmare a căldurii, inflamate de multe ori polipoza sinusurilor paranazale și sunt complicate de înfrângerea glandelor parotide. 80% din copii au o sensibilitate crescută la diferite tipuri de alergeni, cum ar fi produsele alimentare, de uz casnic și medical.
Una dintre complicatiile fibroza chistica la copii au boala celiaca, dar este o complicatie frecventa a litiazei biliare.


Diagnosticul fibrozei chistice


Diagnosticul de fundație fibroza chistica are proces cronic bronhopulmonar, sindromul intestinal, testul pozitiv sudoare, și chistica sybsov fibroza. De aceea, diagnosticul de această boală este de a avea oricare două dintre aceste semne. Deja dezvoltat anumite criterii de diagnostic a fibrozei chistice, care includ două specii de diagnostic.

Prima se bazează pe simptomele clinice caracteristice. Acest lucru poate fi un eveniment de familie, în prezența fibroza chistica si de screening neonatal ymmunoreaktyvnom tripsina pozitiv.
Al doilea - un conținut ridicat de clorură de sudoare (60 mmol / l) a identificat doua mutatii in pozitive măsurătorile diferență de potențial nazale. Diagnosticul este de încredere, chiar dacă există un criteriu de fiecare tip de diagnostic.

Pentru diagnosticarea fibroza chistica au recurs la o serie de metode care sunt foarte informativ, ci și consumatoare de timp. Este necesar pentru a determina concentrația de clorură de sodiu în sudoare, fecale scatologiei cercetare conduită, face diagnostice ADN, măsura diferența de potențial nazal, pentru a determina activitatea elastazei pancreatice în Calais.

În prezent, există o șansă reală de a efectua examinări fetal mai prenatale pentru prezența fibroza chistica, datorită diagnosticarea ADN existente. Și cu siguranță trebuie să facem un sondaj viitorii parinti inainte de planificare sarcinii, care determină prezența sau absența unei gene în organism de fibroza chistica.
Astăzi, cele mai multe familii cu un copil bolnav cu fibroza chistica, dar au fost astfel de diagnostic, cum ADN-ul, au copii în viitor este destul de sănătos.


Analiza fibroza chistica



Există o serie de teste, testele de diagnosticare utilizate în diagnosticul de fibroza chistica. In primele luni de viata la copii pot petrece diagnostic neonatal. Această metodă constă în determinarea cantității de conținut copilului IRT sânge. IRT - o enzimă a pancreasului. Dacă un copil are fibroza chistica, analiza IRT este indicatorul ridicată. O astfel de analiză se face, în cazul în care există o suspiciune de fibroza chistica.
Testul diagnostic cel mai eficient pentru fibroza chistica este testul potovaya. Metoda standard este că eșantionul luat pielea transpirație, care a fost realizat anterior folosind pilocarpina ionoforeza. Concentrația NaCl în secrețiile glandelor sudoripare nu trebuie să depășească 40 mg / dl. Dacă rezultatul probei peste 60 mmol / l, aceasta poate fi considerat pozitiv. Important este re-analiza. Aceasta se face în cazul în care răspunsul a venit pozitiv, discutabil sau negativ, dar tabloul clinic sugerează prezența yyazytsirnist de fibroza chistica.

În scopul de a diagnostica definitiv necesar pentru a efectua mai multe astfel de tentative, două sau trei și a obține un rezultat pozitiv confirmă.
Dar uneori raspunsurile vin false. Acest lucru se poate datora colectarea și transportul materialelor inexacte; prelevarea de probe un nou-născut sau pacient ia kloksatsylin.
Printre metodele de cercetare și de a produce chiar vulgar. Explorarea fecale koprolohyyu de pacienti pot detecta steatoree. Acest lucru se datorează faptului că duoden are semnal slab sau nici o activitate în enzimelor pancreatice ei.

Dacă piept X-ray poate detecta bronhiilor de etanșare și a remarcat aerisit a tesutului pulmonar a crescut. Radiografia arată semne de scădere segmente pulmonare, în special a lobului superior. Acesta este un indicator al fibrozei chistice.
Studiul aplicarea funcției respiratorii permite pentru a determina cum șocat sistemul respirator. Acest test determină modul în bronhii va reacționa la bronhodylatorы și identificarea pacientilor pentru care scopul acestor medicamente este rezonabil.

Pentru copii mai mari metoda cea informativ de diagnosticare a bolii este o măsură a diferenței de potențial nazale. Principala sa misiune este de a găsi defectul de bază care duce la fibroza chistica. Indicatorii luate din mucoasa nazală și pielea antebrațului.
Se poate observa două tipuri de analize - un genetica si prenatal. Prima analiză este destul de scump, iar al doilea - o diagnosticare ADN.


Tratamentul fibroza chistica


În prezent, medicina este neputincioasă în tratamentul său de fibroza chistica. Oamenii de știință din mai multe țări în curs de dezvoltare este de a crea medicamente la nivel celular, dar, din păcate, rezultatele pozitive obținute până în prezent nu se poate. Medicii pot decât să sper că într-o zi această boală este complet vindecat. Cel mai important tratament ar putea fi "Terapia genică"Care ar fi responsabil pentru livrarea de copii ale genei mutante sănătos celulelor bolnave. Dar aceasta este doar o presupunere și să încerce să trateze bolile ereditare ar trebui să fie metode cunoscute.

Baza tratamentul fibrozei chistice este pas pentru această boală. Cel mai important, trebuie să creați un mediu sănătos, să numească o dieta cu adaos de enzime, pentru a asigura fizioterapie pacient si exercitii fizice adecvate.
Rezultatul pozitiv al terapiei nevoie observare dispensar cu înaltă calificare și de sprijin moral de la prieteni.
Abordarea terapeutică a tratamentului pacientul trebuie să aibă loc numai în mod individual și continuu. Pentru acest moment important pentru a opri procesul de infecțios care are loc în organele respiratorii. Apoi să restaurați vozduhoprovodyaschuyu și curățare funcțiile bronhiilor. Iar la terminarea tratamentului insuficienței regla enzimele din pancreas.

Procedeul include tratarea bolilor pulmonare acestor măsuri care reduc vâscozitate mucus și îmbunătăți drenaj bronșic și terapia cu antibiotice de tratament de intoxicare, hipoxie, deficiențe de vitamine si insuficienta cardiaca.
Pentru a reduce vâscozitatea mucusului enzime prescrise, cum ar fi Himopsin, chimotripsina, fibrinolysin sau acțiune preparate mukoletycheskoho. Mukosolvin comprimat administrat oral și intramuscular - Atsetyltsyteyn. Puteți folosi Bromhexine, Mukaltyn, dar au un efect subtierea slab. Pentru buna masaj drenaj necesar bronhii a plămânilor și fizioterapie toracică. Sugari, folosind pompe electrice produc eliminarea indiferență. Fiecare pacient ar trebui sa aiba un inhalator compresor, cu care puteți pune în aplicare Pulmozym eficiente de droguri.

În cazul în care boala este detectat în exacerbarea pulmonara, apoi recurge la curs tratamentul cu antibiotice de 3-4 săptămâni. Pentru a face acest lucru, asigurați-vă că antybyotykohrammu, dar dacă nu poate fi determinată, în funcție de prescriere luate patogeni fibroza chistica - Pseudomonas aeruginosa si Staphylococcus.
Împreună cu antihistaminice medicamente antibacteriene prescrise și antibiotice. La momentul de boli acute face terapie UHF, electroforeză cu magneziu. Pentru a reduce hipertensiunea arteriala usoara prescrie tablete aminofilina de 7,10 mg / kg pe zi. Pentru a îmbunătăți metabolismul miocardic arătat scop kokarboksilaza și orotat de potasiu. În digoxin cord pulmonar, Hlyukokortykotdы (1-15 mg / kg pe zi).

În tratamentul pacienților cu sindrom intestinale prescrise noi enzime filmate și rezistent la mediu acid - un pantsitrat și Creon care efectiv Mezim forte, Praznicului sau panzinorm. Pacientii cu fibroza chistica, aceste medicamente trebuie să fie luate pentru viață și dozarea numit strict individual pentru fiecare pacient. Suficiență primit enzimă considerat dispărut dureri abdominale, scaun normalizat și lipsa ei de grăsime neutră în studiul de fecale koprolohyyu.

Indiferent de proces generalizat și modificările care au loc în mai multe organe si sisteme, supravegherea clinică a considerat copii bolnavi obligatorii un medic district și pulmonologist. În plus, părinții trebuie să învețe să aibă grijă de un copil bolnav, să te conducă masaj, gimnastica medicala si aэrozolterapiyu. Supravegherea clinică este necesară pentru a controla funcțiile de bronhiilor, plamanilor, inimii, tractului gastro-intestinal, ficatul, rinichii și primirea enzime adecvate la asistență medicală în timp util în exacerbari ale bolii, pentru terapie, și pentru tratament obligatoriu de infecții cronice.

In general, copiii cu CF sunt pe tratament ambulatoriu, unde copilul va fi complet echipate cu de îngrijire la domiciliu, infectii si recidive vor fi șterse. Numai în formele severe ale bolii sunt de obicei spitalizați pacienți. Acest lucru se aplică insuficiență respiratorie gradul II-III, cardiaca decompensata si hemoptizie pulmonare. Ileus Mekonialnyy și obstrucție intestinală în care tratamentul conservator nu este eficient, o indicație de intervenție chirurgicală.
Puteți de asemenea, nota că există tratamente radicale pentru fibroza chistica, care consideră transplanturi de organe pentru indicatorii de sănătate. Este cea mai mare parte practicat în clinici din Germania, Canada și Statele Unite ale Americii. Astfel de operațiuni de ajutor pentru a supraviețui unii pacienti cu boala ereditara și de a trăi o perioadă lungă de timp.

Există, desigur, și metode alternative de tratament. Dar ele sunt mai auxiliare și aplicate în contextul miezului.
Copiii care au ușoară până la moderată formă intestinal severitatea fibrozei chistice pot beneficia de tratament în sanatorii. Dacă dat posibilitatea de a crea grupuri speciale pentru formele pulmonare ale bolii, atunci acești copii util să se ia tratament balnear. Criteriile de selecție a pacienților pentru acest tip de tratament este rambursată intestinale după ce a luat enzime, nu defecțiune boli de inima pulmonare si toate tipurile de inflamatie.

Pacienți copii cu fibroza chistica nu recomand să rămână în grădinițe și creșe. Dar puteți participa doar școala în stare bună sau satisfăcătoare, dar trebuie să se acorde în continuare o sursă suplimentară a săptămânii. La trecerea examenelor sau tratamentul, acești copii total scutite de participarea la lecții de la școală și livrarea de examene.
Toți copiii diagnosticati cu fibroza chistica sunt la dispensarul de viață. Singurul lucru pe care în 15 ani sunt transferate în contul de observații, la terapeut.